背景:KRAS基因突变状态在结直肠癌的发生发展中起一定的作用,并可指导靶向药物的使用。有关KRAS基因突变与晚期结直肠癌患者总生存的研究,证据都来自于西方国家以及个别亚洲国家。在中国人群中,数据鲜有报道。之前的报道对于KRAS基因不同突变位点对生存的影响没有达成一致。目的:本文的研究内容旨在探究中国转移性结直肠癌患者中,KRAS基因突变与临床特征及预后的相关性。方法:(1)从邵逸夫医院病例数据库检索到在2010年1月至2016年6月期间共有580例患者病理诊断结直肠癌及影像诊断远处转移。其中135例患者进行过KRAS基因检测,128例患者进行过BRAF基因检查。搜集患者临床特征包括性别、年龄、体重指数、肿瘤部位(左半或右半)、转移部位、转移时间等。(2)使用统计应用SPSS 21.0软件完成统计得到KRAS基因突变与临床病理特征及预后的关系结果:KRAS基因12号密码子及13号密码子突变45例(33.3%)。BRAF V600E突变3人。相对于女性,男性KRAS基因12号密码子突变更多(p<0.05)。KRAS基因13号密码子突变更多见于右半结肠。101例接受原发灶手术的患者纳入生存分析。KRAS基因12号密码子突变患者生存率显著低于野生型患者(p=0.002)。第13号密码子与生存无关。单因素分析证实,在12号密码子突变中,G12D,G12V突变显著增加患者死亡率。结论:本研究结果表明,在转移性结直肠癌患者中,KRAS基因12号密码子突变,特别是G12D,G12V突变提示患者预后较差。