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目的：脑血管病是严重危害人类健康的常见病、多发病，是人类三大死亡原因之一。临床上，缺血性脑血管病的发病率高，并且其发病率随年龄的增长而增多，这一趋势随着我国人口老龄化的出现日渐凸显。为在缺血性脑血管病的预防及治疗上取得新的突破，首先应明确其发病机制。除了动脉粥样硬化、心源性栓塞、动静脉畸型、血管炎等常见的传统病因外，该病家系中的高发倾向提示遗传因素在疾病的发生、发展中具有重要的作用。分子生物学和分子遗传学研究技术的进展，为最终阐明缺血性脑血管病的遗传学机制提供了有力的技术支持。本研究旨在从基因水平寻找缺血性脑血管病的易感基因。
方法：选取东北地区汉族人脑梗死病例组80人（男47人，女33人），对照组36人（男26人，女10人），抽取空腹外周静脉血并用双脱氧末端终止法对ALOX5AP基因位点SG13S35、SG13S377进行DNA测序。采用病例对照分析方法，对比其出现频数两组间有无不同。采用SPSS16.0软件包对相关数据进行相对风险度、x2检验、Fisher确切概率法、logistic回归分析进行统计学检验。
结果：ALOX5AP基因SNPs位点SG13S377 (T/T)基因型频数在病例组与对照组间比较有显著性差异，P=0.0282 (P<0.05)；SG13S377 (T/C)基因型频数在病例组和对照组间比较有显著性差异，P=0.0411(P<0.05)；SG13S377(C/C)基因型频数在病例组与对照组间比较无显著性差异，P>0.05。位点SG13S35基因型频数在病例组与对照组间比较无显著性差异。AIOX5AP基因SG13S377位点频数在病例组男、女间比较及在病例组与对照组男性间比较，SG13S377 (T/C)基因型频数有差异。应用Logistie回归分析平衡其他危险因素后，AIOX5AP位点SG13S377 (T/C)仍有统计学意义。
结论：
①ALOX5AP基因位点5G13S377(T/T)可能是保护性基因。
②SG13S377(T/C)杂合子可能与缺血性脑血管病的发生相关，基因型SG13S377(T/C)的病例组较对照组发病风险增加了1.1064倍。
③SG13S377(C/C)基因与缺血性脑血管病不相关。
④基因位点SG13S35与缺血性脑血管病不相关。
⑤SG13S377(T/C)基因位点在诱发缺血性脑血管病时，使男性较女性发病风险更大。
⑥AIOX5AP基因位点SG13S377 (T/C)是与其他危险因素协同发挥作用的。