【摘 要】
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目的:检测新疆地区哈萨克族变应性鼻炎（Allergic rhinitis,AR）患者常见吸入性变应原,了解其类型及分布特征,并筛选一个AR家系进行基因拷贝数变异（Copy number variations,CNVs）检测与分析。方法:对新疆地区AR患者行阿罗格皮肤点刺试验,按其性别、年龄分组,比较各组变应原阳性率的差异,利用全基因组测序技术（Whole Genome Sequencing,WGS
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目的:检测新疆地区哈萨克族变应性鼻炎（Allergic rhinitis,AR）患者常见吸入性变应原,了解其类型及分布特征,并筛选一个AR家系进行基因拷贝数变异（Copy number variations,CNVs）检测与分析。方法:对新疆地区AR患者行阿罗格皮肤点刺试验,按其性别、年龄分组,比较各组变应原阳性率的差异,利用全基因组测序技术（Whole Genome Sequencing,WGS）对筛选出的1个AR家系进行检测,以该家系中正常人作为对照,对AR患者进行CNVs分析。结果:阳性率排在前3位的变应原分别为:藜属（38.2%）、艾蒿（36.6%）、梯牧草（34.8%）、车前草（30.0%）、豚草（29.8%）、粉螨（28.9%）。不同性别间进行比较,艾蒿、梯牧草的阳性率差异有统计学意义（P＜0.05）,不同年龄间进行比较,艾蒿、藜属、豚草、车前草、梯牧草、刺槐、白杨、榆树、柳树、白桦在两组间差异有统计学意义（P＜0.05）。该家系中AR患者常见过敏原为艾蒿、藜属,检测出的CNVs全部为缺失变异,变异区段为2q22.3、4p16.1、8p23.1、11p15.4、12p13.31、14q24.3与20p13,覆盖的基因包括TEX41、PABPC1P2、DEFB131A、MIR548I2、OVCH2、FAM85B、OR5P2、OVOS、ACOT1以及SIRPB1。在GO富集分析中,富集最显著的是与嗅觉受体活性、磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸活性、质膜、以及嗅觉感知有关的化学刺激。在KEGG Pathway富集分析中,富集最显著的是嗅觉转导通路。结论:居住在新疆地区的哈萨克族最主要的变应原为杂草类以及螨类,不同变应原致敏强度不同,不同性别与年龄在变应原分布上有差异,检测出的CNVs区段包括功能未明的TEX41、PABPC1P2、DEFB131A、MIR548I2、OVCH2、FAM85B、OR5P2、OVOS,也包括在脂质代谢中起作用的ACOT1和参与生物信号转导的SIRPB1,在基因层面提示了与AR相关的遗传缺陷。CNVs所在基因主要富集于嗅觉受体活性、磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸活性、质膜、嗅觉感知有关的化学刺激以及嗅觉转导通路。
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