目的：采用一种简便易行便于推广的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein，FMRP)检测法筛查脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)，通过FMRP检测在智力低下群体中诊断FXS的应用，评估临床筛查在诊断中的重要性。初步探讨FMRP表达缺陷者的临床特征以及外周血淋巴细胞FMRP的表达率与智力低下的关系。 方法：采用病例对照设计的方式对38例不明原因的智力低下男性患儿及38例年龄相近、智商或发育商均大于70的正常男性患儿为对照组，以免疫细胞化学方法进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测，每例均检测两次，取两次检测的平均值，以国际较为公认的FMRP表达率低于42％为脆性X综合征诊断标准。并以FMRP检测为诊断标准，采用ROC曲线评估FXS临床筛查六项标准在儿科病例的临床应用价值，同时采用SPSS12.0对智力低下儿童FMRP表达水平与智力水平、ABC评分等进行相关分析。 结果：1、FMRP主要分布于细胞浆内，经过免疫细胞化学方法处理后FMRP表达的细胞胞浆呈棕黄色或黄色，FMRP表达缺陷的细胞胞浆不显色。本组38例病例组淋巴细胞FMRP表达率低于42％者为5例，占病例组的13.16％，正常对照组淋巴细胞FMRP表达阳性率均大于42％。非FXS智力低下患者与正常对照组淋巴细胞FMRP表达率无统计学意义(t=0.720，P=0.474)。同一个标本前后两次检测阳性细胞表达率无统计学差异(t=1.417，P=0.161)。 2、38例智力低下患者中，重度智力低下19例，轻度智力低下19例；分别诊断出的FXS患者2例和3例，占相应智力低下患儿的10.53％和15.79％。FXS患儿临床表现具有异质性，可表现轻到重度智力低下，行为异常，体型特征，而多动，注意力不集中，不合群是FXS患儿较突出的特征，国内临床筛查FXS六项标准同样适合男性儿童检测。采用ROC曲线评估FXS临