【摘 要】
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目的探讨多模态超声联合染色体微阵列技术在产前诊断中的应用价值,分析胎儿生长受限与遗传因素的相关性,分析胎儿生长受限伴不同超声表型时染色体异常检出情况。方法收集2017年1月至2019年12月于泉州市妇幼保健院就诊的单胎孕妇,根据美国妇产科医师协会（ACOG）指南,使用Hadlock C公式估测胎儿体重或腹围,低于相应胎龄第10百分位诊断为生长受限胎儿（FGR）。经彩色多普勒超声引导下羊水穿刺术获取
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目的探讨多模态超声联合染色体微阵列技术在产前诊断中的应用价值,分析胎儿生长受限与遗传因素的相关性,分析胎儿生长受限伴不同超声表型时染色体异常检出情况。方法收集2017年1月至2019年12月于泉州市妇幼保健院就诊的单胎孕妇,根据美国妇产科医师协会（ACOG）指南,使用Hadlock C公式估测胎儿体重或腹围,低于相应胎龄第10百分位诊断为生长受限胎儿（FGR）。经彩色多普勒超声引导下羊水穿刺术获取羊水产前标本,用于羊水细胞DNA提取及细胞培养。排除宫内感染（巨细胞病毒等）,母体自身因素（营养不良、妊娠合并症等）及使用药物（酒精、烟草、可卡因等）等因素的样本。所有病例均行细胞染色体核型分析及染色体微阵列（CMA）检测,分析染色体异常检出差异。同时,应用产科二维超声、胎儿超声心动图及多普勒超声等全面评估FGR,根据是否伴有超声结构异常,分为FGR伴超声结构异常组、FGR伴超声非结构异常组和单纯性FGR组,比较各组染色体致病性拷贝数变异检出差异。另外,进一步将FGR不伴超声结构异常细分为四个亚组（羊水量异常组、软指标异常组、缺氧组及单纯性FGR组）,比较分析其组间致病性拷贝数变异检出差异。结果171例FGR中,22例拒绝接受侵入性检测,149例同意参加该研究,且均成功进行染色体核型分析及CMA检测,成功率100%。结果显示:（1）染色体核型分析共检出3例非整倍体及5例染色体不平衡重组,致病性核型检出率约5.37%（8/149）,另外还检出2例9号染色体多态变异及1例额外小标记染色体。（2）CMA成功检出染色体核型分析检出的致病性核型,并鉴定出染色体核型分析检出的一例额外小标记染色体为13q33.1q34重复。CMA检测共检出20例致病性拷贝数变异,20例临床意义不明拷贝数变异,1例良性拷贝数变异,致病性异常检出率约13.42%（20/149）,与核型分析致病性检出率差异具有统计学意义（5.37%vs13.42%,χ~2=8.100,P=0.004）。（3）CMA较染色体核型分析额外检出12例致病性异常,额外检出8.05%（12/149）。其中,单纯性FGR较核型分析额外检出4.84%（3/62）,FGR伴超声非结构异常较核型分析额外检出8.77%（5/57）,FGR伴超声结构异常较核型分析额外检出13.33%（4/30）。（4）在FGR伴不同超声表型中,组间致病性拷贝数变异检出率有明显差异（χ~2=10.678,P=0.005）。其中,FGR伴超声结构异常组致病性拷贝数变异检出率明显高于FGR伴超声非结构异常组和单纯性FGR组（33.33%vs8.77%,χ~2=8.310,P=0.004;33.33%vs8.06%,χ~2=9.410,P=0.002）;而FGR伴超声非结构异常组与单纯性FGR组无显著差异（8.77%vs8.06%,χ~2=0.019,P=0.889）。（5）在FGR不伴超声结构异常各亚组中,FGR伴超声软指标异常及FGR伴缺氧组致病性拷贝数变异检出率较高,但组间差异无统计学意义（P=0.538）。另外,进一步对不同组间总检出率进行分析发现,FGR伴超声软指标异常组总检出率较高,组间总检出率有明显差异（P=0.037）,其中FGR伴超声软指标异常组总检出率明显高于FGR伴羊水量异常组（P=0.022）,但与FGR伴缺氧组和单纯性FGR组无明显差异（P=1.000;P=0.080）。结论染色体异常是生长受限胎儿的重要遗传学病因,与染色体核型相比,CMA能够检出更多染色体异常。当FGR合并超声结构异常时能够检出更多致病性拷贝数变异。此外,当FGR伴超声软指标异常时致病性拷贝数变异检出率和总检出率较高。因此,我们认为多模态超声联合染色体微阵列技术能够较好地评估FGR遗传学病因。同时,建议FGR无论是否合并其他超声异常,均应行介入性产前诊断。
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