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背景和目的：膀胱癌(Bladder cancer)是全球第九大常见的肿瘤，在世界范围内每年都有大量的新发病例和死亡病例出现，据全球肿瘤统计的数据报道，2012年全球约有429，000例新发病例和165，000例膀胱癌患者死亡。在我国，膀胱癌是泌尿系统中最常见且发病率最高的恶性肿瘤，其死亡人数近年来也一直稳定的增多。根据国际癌症机构的报道数据，我国2012的膀胱癌新发病例和死亡患者数分别是55，486和26，820。尽管环境因素，比如吸烟和职业暴露，是膀胱癌的主要危险因素，但是遗传方面的影响也已经被证明在膀胱癌的发生中起到一定的作用。 近年来，长链非编码RNA（long non-coding RNA，lncRNA），作为一种新出现的非编码RNA，因其在生物学调控方面的功能而得到广泛关注。LncRNA是一类长度大于200个核苷酸的与mRNA相似的RNA，但是因其自身的低保真性往往不作为蛋白质合成的模版。随着对lncRNA的生物学特征及功能研究的不断深入，lncRNA与肿瘤的发生有关的研究被不断报道。H19定位于染色体11p15.5，临近IGF2基因，有文献报道，H19在膀胱癌组织中表达会增高，并且过表达H19促进膀胱癌细胞的增殖和转移。但是，很少有关于lncRNAH19的多态性与中国人群膀胱癌发病风险的研究报道。 方法：基于千人基因组计划的数据，在H19的区域内筛选出四个SNPs(rs217727,rs2839698，rs3024270，rs2735971)，作为标签SNP。本研究采用病例-对照的研究设计。所有样本来自南京医科大学第一附属医院及南京医科大学淮安附属医院，样本收集时间为2003年1月至2013年5月，一共有1049位病例及1399位对照人群纳入本次研究。采用TaqMan探针法基因分型技术对所筛选出的标签SNPs进行基因分型。采用单因素和多因素logistic回归计算ORs(odds ratios，比值比)及其95％ CIs(confidence interval，可信区间)来评价H19基因各标签SNP与膀胱癌发病的相对危险度;所有ORs均进行年龄、性别以及吸烟因素的调整。 结果：我们发现携带rs217727 AA基因型的个体患膀胱癌的风险是携带基因型GG/GA的个体的1.31倍（调整OR=1.31，95％CI=1.03-1.67），并且差异存在统计学意义。并且在年轻个体（调整OR=1.80，95％CI=1.16-2.81）;男性人群（调整OR=1.44,95％CI=1.10-1.89）以及吸烟人群（调整OR=1.55，95％CI=1.06-2.27）患膀胱癌的风险显著增加。 结论：位于H19外显子上的SNP rs217727与中国人群膀胱癌的发病风险存在显著的相关性，其有潜力成为预测膀胱癌发病风险的生物标志物。