PAI-1 4G/5G、FⅩⅢ Tyr204Phe基因多态性与脑出血关系的研究

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目的:探讨人血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因4G/5G多态性、凝血因子XIII A亚单位(FXIIIA)基因Tyr204Phe多态性与原发性脑出血的关系。并结合病人临床危险因素综合分析,明确PAI-14G/5G、FXIIIA Tyr204Phe基因多态性与部分卒中危险因素的相关性。 方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测107例原发性脑出血患者和100例健康体检者PAI-14G/5G基因多态性及FXIIIA Tyr204Phe基因多态性。采用问卷方式及住院检查数据收集两组的高血压病、糖尿病及高脂血症病史等情况,按有无上述因素再做分亚组比较。 结果:①脑出血组发现PAI-14G/4G型25例,5G/5G型28例,4G/5G杂合子型54例,对照组发现4G/4G型21例,5G/5G型20例,4G/5G杂合子型59例。两组的基因型分布频率及等位基因频率相比,无显著性差异(P>0.05)。②PAI-14G/5G基因型和等位基因型分布频率在是否伴有高血压病、高脂血症中及性别间均无显著差异(P>0.05);在对照组中以是否有糖尿病分组,组间PAI-14G/5G基因型、等位基因分布频率比较均有统计学差异(P<0.05)。③未发现脑出血组及对照组FXIIIA Tyr204Phe的基因多态性。 结论:PAI-14G/5G基因多态性可能与本研究人群脑出血无关,各基因型及等位基因不增加脑出血的危险性。未发现PAI-14G/5G基因多态性与脑血管病主要危险因素高血压病、高脂血症及性别有关,是否与糖尿病有关未能确定。所有病例均未检测FXIIIATyr204Phe基因多态性存在,可能此位点基因型频率过低。
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