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目的:探讨血浆同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的rs1801133、rs1801131、rs2274976三个位点的单核苷酸多态性与新疆维、汉族单纯性先天性心脏病发病的相关性。分析MTHFR基因的rs1801133、rs1801131、rs2274976三个位点单倍型与新疆维、汉族单纯先天性心脏病发病的相关性。研究与先天性心脏病发生相关的危险因素在新疆维、汉族单纯先天性心脏病发病中的作用。 方法:采用循环酶法测定228例（123例维吾尔族和105例汉族）单纯先天性心脏病患者和230例（125例维吾尔族和105例汉族）正常组血浆同型半胱氨酸（Hcy）浓度，聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP)对 rs1801133、rs1801131、rs2274976三个 SNP位点分型，Sanger核酸测序法验证分型结果；运用 SPSS16.0软件进行单倍型以及相关危险因素与新疆维、汉族单纯先天性心脏病发病相关性数据统计分析。 结果:（1）维吾尔族、汉族单纯天性心脏病组病例组血浆同型半胱氨酸水平明显高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）；（2）在维、汉族健康人群中MTHFR基因 rs1801133、rs1801131等位基因频率分布差异具统计学意义（P＜0.05），rs1801131、rs2274976基因型频率分布差异具统计学意义（P<0.05）。在新疆汉族单纯性CHD与对照组中rs1801133、rs2274976基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义（P<0.05）；新疆维吾尔族单纯性CHD与对照组中rs1801133、rs1801131、rs2274976基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义（P<0.05）。（3）MTHFR基因三个SNP（rs1801133、rs1801131、rs2274976）的两两组合与纯合未突变的组合CC/AA、 CC/GG、 AA/GG单倍型统计学分析发现存在显著性差异的组合有CT/AC、CT/CC、TT/AC；CT/GG、TT/GA；AA/GA、AC/GA、AC/AA、CC/GA、CC/AA组基因型差异有统计学意义（P<0.05）。（4）多因素非条件Logistic回归分析发现族别、胎龄、母亲孕早期接触农药、妊高症是单纯性CHD的危险因素（P<0.05）；叶酸摄入情况是单纯性 CHD发生的保护因素（P<0.05）。 结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因的rs1801133、rs1801131、rs2274976多态性可能是新疆地区维吾尔族单纯性 CHD的遗传易感因素,这些多态性位点可能独立作用于新疆维、汉族单纯性先天性心脏病中，也可能多态性联合或与环境因素共同在疾病中产生影响。亚甲基四氢叶酸还原酶基因可能通过影响血清同型半胱氨酸水平参与单纯性 CHD的发病及临床表现。