目的:痰湿体质人群已被证实存在遗传学异常，早期研究是在白细胞的相关抗原HLA-A11，HLA-B40这两个位点上。痰湿体质人群易患冠心病、糖尿病、高脂血症、高血压病等疾病，提示此类人群可能较早出现脂代谢与糖代谢的紊乱。低密度脂蛋白受体(LDLR)是一种细胞表面糖蛋白，负责结合和降解循环系统中的低密度脂蛋白，在胆固醇的代谢中发挥极其重要的作用。已肯定低密度脂蛋白受体基因多态性与血脂水平明显相关，在一定程度上决定了人群对动脉粥样硬化的易感性或抵抗力，在临床上则表现为该类人群易发冠心病、高脂血症，甚至糖尿病等。因此我们拟运用分子生物学技术来论证痰湿体质的遗传学差异，证实痰湿体质人群本质异常以及生理、生化、易患疾病等表象的异常与脂质代谢方面的遗传基因异常有关，并初步确定异常基因的类型，为阐明痰湿体质的本质提供分子生物学理论依据。 方法:我们根据痰湿体质判定标准、平和质判定标准，筛选61例痰湿体质人和48例平和质人，抽取上述2组受试者的外周血，提取全血基因组DNA，运用聚合酶链式反应(PCR)，扩增低密度脂蛋白受体(LDKR)基因。LDLR基因扩增产物分2份，分别用限制性内切酶PvuⅡ和AvaⅡ内切酶消化，将酶切产物做琼脂糖凝胶电泳，根据电泳条带分析酶切所得基因型，以进行限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析。最后运用x<2>检验分析痰湿体质组与平和质组LDLR基因PvuⅡ、AvaⅡ的RFLP多态性差异，以及用t检验分析两组间体重指数(BMI)、血脂、血糖等指标的相关关系。 结果: 1．经聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP)分析后，低密度脂蛋白受体(LDLR)基因PvuⅡ、AvaⅡ各有3个基因型，分别为P+P+、P+P-、P-P-、A+A+、A+A-、A-A-。痰湿体质组各基因型例数分别为P+P+1例、P+P-8例、P-P-52例、A+A+4例、A+A-29例、A-A-28例，平和质组各基因型例数分别为P+P+5例、P+P-8例、P-P-35例、A+A+2例、A+A-13例、A-A-33例。 2．痰湿体质者A+等位基因频率0.3083显著高于平和质者之0.1771，P-等位基因频率0.9180显著高于平和质者之0.8125，而痰湿体质者P+等位基因频率0.0820显著低于平和质者之0.1875，各组比较均有显著性差别(P<0.05)。 3．61例痰湿体质者中高脂血症者6例，占9.84％；48例平和质者中高脂血症者4例，占8.33％；经x<2>检验两组之间患高脂血症患者例数无差别(P>0.05)。痰湿体质组甘油三酯(TG)、Apo(B)水平高于平和质组(P<0.05)。 4．痰湿体质组空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖、餐后2h胰岛素水平均高于平和质组。但61例痰湿体质者中糖尿病者20例，占32.79％；48例平和质者中糖尿病者5例，占8.2‰经x<2>检验两组糖尿病患者例数有差别(P<0.05)。因此，将两组中糖尿病患者剔除后，痰湿体质组空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖水平仍高于平和质组。 5．痰湿体质组中原发性高血压病者48例，占78.69％；平和质组中原发性高血压病者26例，占54.17％，经x<2>检验两组高血压病患者例数有差别(P<0.05)。61例痰湿体质者中患冠心病者40例，占65.57％；48例平和质人群中冠心病者30例，占62.5％，经x<2>检验两组之间冠心病患者例数无差别(P>0.05)。仅高血压病患者的研究中发现，痰湿体质组A+等位基因频率0.2931与平和质组0.2381无显著性差别(P>0.05)。痰湿体质组P+等位基因频率0.0690低于平和质组0.1667；P．等位基因频率0.9310高于平和质组0.8333，均有显著性差别(P<0.05)。痰湿体质组体重指数(BMI)、甘油三酯(TG)、空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖水平仍高于平和质组，Lp(a)低于平和质组。 结论: 1．痰湿体质者与平和质者之间存在遗传差异。痰湿体质与低密度脂蛋白受体(LDLR)基因PvuⅡ、AvaⅡ之P-、A+等位基因相关。低密度脂蛋白受体(LDLR)基因PvuⅡ、AvaⅡ多态性可作为区别痰湿体质者与平和质者的遗传标记之一。 2．痰湿体质者其较高的P-、A+等位基因频率是导致其脂代谢紊乱以及易发动脉粥样硬化的原因之一。 3．在除外冠心病、高血压病、高脂血证、糖尿病等疾病的影响后，痰湿体质仍与低密度脂蛋白受体(LDLR)基因PvuⅡ之P-等位基因相关，且痰湿体质者较平和质者体重指数(BMI)更高、更易出现脂代谢、糖代谢紊乱。