目的本实验通过计算生物学手段,基于汉族人群的测序数据,计算汉族人群在单核苷酸位点的多种群体遗传学参数,进而使用机器学习的手段筛选出我国汉族人基因组中祖源信息标记（AIMs）,通过构建汉族人特异性的祖源信息标记集合,从而达到区分汉族人生物地理来源的目的。这样一组标记的开发有效地弥补了汉族在祖源推断上的空白。从而实现高效的汉族人群亚结构的推断。方法基于汉族人群群体遗传学的地理划分方式,将汉族人群划分为六大区域,分别有:东北汉族（NEH）,西北汉族（NWH）,中部汉族（CCH）,西南汉族（S WH）,南部沿海汉族（SCH）以及东南部汉族（SEH）,本研究继续从10万汉族人测序数据基于主成分分析后人口的密度的最高部分挑选出代表不同区域的核心汉族群体,用于进一步分析的数据包含3212个个体,899877个单核苷酸位点。其中1010个人来自CCH,737人来自SEH,549人来自SWH,472人来自NE H,246人来自SCH,198人来自NWH。运用计算机语言对于以上分组分别计算他们的群体遗传学参数（Fst、LEI、In、Kl）,分别选取其中的信息量前1万的位点的作为候选位点。通过朴素贝叶斯模型（NBC）以及支持向量机（SVM）的手段对其进行分类挑选最佳子集作为我们的特异性汉族祖源推断系统（HAN-AIMs）。结果1、筛选出针对汉族祖源推断的特异性的AIMs集合,选取95%的分类准确性作为划分,其中271个单核苷酸位点（SNP）能有效地推断汉族的南北分层,对于北方汉族（NH）而言则需要457个SNP位点鉴别北方祖源,而南方汉族（SH）需要356个SNP位点有效的区分南方的生物地理信息。2、通过主成分分析（PCA）、人群混合分析（ADMIXTURE）等手段证明了该系统的有效性。3、计算法医学参数得知鉴别南北的271个位点在人群中的累积匹配概率（CMP）值为1.344e-73,累积排除概率（CPE）值为0.99999999998192。证明了该系统具备法医学个人识别位点的潜力。4、研究经HAN-AIMs筛选后在汉族人群中遗传高差异位点,南北汉族最大的差异位点是RSID:rs9614158（GRCh37）,该位点位于HORMAD2区域。北方汉族的差异最大的位点是1号染色体154197126位置上。南方汉族的最大差异体现在10号染色体18759629位置上。结论1、该研究首次将汉族的测序数据通过机器学习的方式进行了祖源信息位点的筛查,有效地筛选出鉴别汉族人群亚结构的SNP集合,证明了由我们挑选的位点更具备汉族特异性,具有极高的个人识别和亲权鉴定的法医学运用价值。2、HAN-AIMs的研究成果有望为研究者在今后的法医遗传学、刑事侦查、群体遗传学、精准医学和多组学领域等研究中提供重要的参考作用和实用价值。