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洋三元杜长大杂交猪是中国乃至全球市场上推广的主流品种,其生长速度快,产肉量大,经济效益好,但是猪肉的品质较差,主要表现在其终p H值低和滴水损失严重。猪屠宰时肌肉的糖原酵解潜能(GP,Glycolytic potential)与终p H值,滴水损失及肉的加工特性密切相关,然而这种特性的遗传基础仍然知之甚少。为了研究影响猪GP,p H及滴水损失的分子机理,本研究首先利用猪60K芯片对610头杜长大商品猪和336头二花脸猪与GP性状相关的5种肉质性状进行GWAS分析,结果在二花脸群体和杜长大群体中分别定位到与肉质性状显著相关的28个和9个SNPs。杜长大杂交群体相对于其始祖纯种来说,连锁不平衡程度较低,精细定位相对较容易。因此,接下来我们在杜长大群体中进一步解析GP,p H及滴水损失等相关肉质性状形成的遗传机制。我们首先在商品猪SSC3,4及15上检测到影响糖原含量(RG,Residual glycogen)的QTL。其中SSC15 QTL达到了全基因组显著性水平(P=2.54E-11),并且该位点与影响肉色红度(a*值)及肉色评分的QTL重叠,该位点临近一个已知的影响GP的酸肉基因PRKAG3。然后,通过目标区域重测序,精细定位,单倍型分析,验证群体关联分析以及PRKAG3基因表达,AMPK酶活性检测,我们证实这个与RG最强的关联信号是由PRKAG3中一个低频(MAF=0.014)突变R200Q(即RN~-突变)引起的。而后,在模型中固定R200Q后再做关联分析,发现另外三个影响糖原含量的QTLs。继而,我们推断SSC3上的主效QTL是由我们之前鉴定的PHKG1基因中的剪切突变(g.8283C>A)引起的。基于功能注释,SSC4上的TMCO1基因及scaffold上的CKB基因被认为是其他两个基因座位上的关键候选基因。这两个位点上的最强关联SNP与PRKAG3 R200Q对糖原含量有显著的互作效应。此外,在同时固定PRKAG3 R200Q及PHKG1 g.8283C>A的关联分析结果中还发现了一些对糖原含量(P<10E-04)影响较小的常见突变。随后,我们利用杜长大,F2家系及苏太3个具有相似遗传背景的群体60K芯片数据,对RG进行荟萃GWAS分析。结果发现SSC3,5,15,23上有显著关联信号,其强候选基因分别为PHKG1,SMUG1,PRKAG3及G6PD。针对SSC15信号,我们进一步发现PRKAG3 R200Q仅在杜长大群体中存在分离,而F2和苏太猪父母本都是野生型(RR)纯合子。故我们再直接对F2和苏太两个群体做荟萃分析,结果在SSC15上118.66 Mb处检出信号,提示除R200Q外,PRKAG3基因还存在其他的因果突变位点或者SSC15上有其他候选基因影响肌糖原。在F2群体中,我们利用493个个体的肝脏组织和肌肉组织的DGE数据与p H,滴水损失,GP及其相关组分等22个肉质性状进行相关性(QTT,Quantitative trait transcript)分析,再结合GWAS,e QTL,基因富集分析及基因共表达网络分析以鉴定与性状相关的候选基因及生物学通路。QTT结果发现,与GP显著相关的基因FOS-JUNB构成了一个影响糖代谢的基因通路。整合p QTL,e QTL及QTT分析鉴定到SSC13上有影响半膜肌48h滴水损失的候选基因GALNT15,SSC2上有影响宰后24h p H下降速率的候选基因HTATIP2。基因共表达网络分析发现一个与糖原代谢和能量代谢通路显著相关的模块。最后,我们利用猪嵌合家系F6群体的全基因组重测序数据对RG进行全基因组关联分析,结果在SSC2,3,7,9,13,15及18上检测到影响RG的信号。其中SSC15上的一个SNP rs343877498(126.01 Mb,P=1.06E-09)达到了基因组显著水平,其临近PRKAG3基因,其次等位基因频率为0.33,加性效应为2.27μmol/g。此外,我们还检测到一些关键候选基因:EPB41L4A,PKDCC,RIN3,FAM163A,NEK10及CLDN18。综上所述,我们利用4个较大规模的遗传分析群体在SSC2,3,4,5,7,9,13,15及18上定位到影响RG的QTL,同时发掘或验证了一些重要的候选基因,而且揭示了杜长大猪肌糖原含量除了主要受两个低频大效应因果突变(PRKAG3 R200Q及PHKG1 g.8283C>A)影响外,还受到多个微效常见突变共同调控。本研究加深了对猪肉质性状分子遗传机理的认识,不仅提供了更多用于猪肉品质性状育种的分子标记,而且为最终鉴别这些性状的因果基因或因果突变点奠定了一定的工作基础。