【摘 要】
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研究目的:青少年的成人起病型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）是一组以起病年龄小、常染色体显性遗传及胰岛β细胞功能障碍为主要特征的特殊类型糖尿病,目前我国人群MODY研究具有广阔的空间。MODY2/葡萄糖激酶（GCK）最常见的MODY亚型,GCK基因变异筛查对糖尿病的精准分型、合理干预及预后评估具有重要意义。本研究旨在探讨MODY2临床特点
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研究目的:青少年的成人起病型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）是一组以起病年龄小、常染色体显性遗传及胰岛β细胞功能障碍为主要特征的特殊类型糖尿病,目前我国人群MODY研究具有广阔的空间。MODY2/葡萄糖激酶（GCK）最常见的MODY亚型,GCK基因变异筛查对糖尿病的精准分型、合理干预及预后评估具有重要意义。本研究旨在探讨MODY2临床特点和分子遗传学特征。研究方法:入选2014年-2018年我院门诊就诊的MODY可疑家系和散发病例,采集病史和实验室指标,从外周血中提取基因组DNA,应用Sanger法对GCK基因测序筛查。利用生物信息学软件Polyphen-2、PROVEAN及MutationTaster预测变异对蛋白功能的影响。研究结果:本研究入选24个MODY可疑家系和1个散发病例,通过Sanger测序共确诊4个MODY2/GCK家系和1个MODY2/GCK散发病例。确诊病例糖尿病或高血糖中位起病年龄20[7,34.5]岁,BMI平均值18.5±2.4Kg/m2,空腹血糖平均值为7.1±0.7mmol/L,糖化血红蛋白平均值6.2%±0.5%。共发现两个缺失变异（H50fs和I126fs）和两个错义变异（S383L和G385A）。除错义变异S383L和缺失变异H50fs外,其余两个变异（I126fs和G385A）均为首次报道。通过Polyphen-2、PROVEAN以及MutationTaster三种生物信息学软件预测,结果提示上述变异对蛋白功能均有严重影响。研究结论:本研究确诊4个MODY2/GCK家系和1个MODY2/GCK散发病例,部分携带GCK基因变异的糖尿病患者被误诊为妊娠期糖尿病或2型糖尿病,予胰岛素及口服降糖药治疗。在经过家系调查及GCK基因变异筛查后修正诊断,停用药物治疗。首次报道2个GCK基因新变异,推测可能通过蛋白构象改变或酶稳定性方面促进MODY2发生。本研究的实施有助于糖尿病的精确分型,对预后评估及个体化治疗提供重要依据。
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