基因重组是改变与塑造物种基因组及其相关表型的重要因素。自然界中不同物种或个体之间的基因转移（重配）和重组时常发生，成为物种进化的一种动力。自然界中基因转移与重组的方式有很多，包括细菌与细菌间的结合作用、病毒侵染细胞时的转导作用、由插入序列和转座子介导的基因移位与重排、病毒组装过程中的重配现象以及不同DNA分子间发生的基因重组。围绕基因组重组（重配）现象来探讨RNA和DNA基因组分子进化机制具有重要意义。为了更好地了解重组现象对不同类型基因组进化的影响，我们需要对RNA和DNA这两种不同类型基因组序列进行重组检测。本研究通过对线粒体基因组的测序，结合公共数据库释放的序列，利用生物信息学分析手段对RNA病毒与鸟类线粒体基因组重组（重配）现象进行分析与解释，并分别讨论重组（重配）所引起的基因组改变以及对物种进化历史重建和群体遗传选择模式的影响。在本研究中，以禽流感病毒H6N1和中东冠状病毒MERS-CoV为例探讨RNA基因组的重配与重组现象，以雁形目鸟类线粒体基因组为例探讨DNA基因组重组现象。基于禽流感病毒全球共享数据库、NCBI的GenBank数据库以及后生动物线粒体基因组数据库（METAMIGA），我们着重探讨以下问题：（1）首例人感染禽流感病毒H6N1的基因组特征和重配来源；（2）中东冠状病毒基因组特征、重组分析和基因进化选择模式研究；（3）雁形目鸟类线粒体基因组重组分析。主要的研究结果如下：1．人感染禽流感病毒H6N1的基因组特征和重配来源分析研究结果：本研究首次报道了人感染禽流感病毒H6N1的重配起源以及与致病性相关的基因组特征。系统发育分析结果显示，首例人感染H6N1病毒（A/Taiwan/2/2013/H6N1）是由H6N1病毒系与H5N2病毒重配而来，除了PB1基因以外，其余7个基因组片段均来源于从鸡中分离出的H6N1病毒（A/chicken/Taiwan/A2837/2013）。这两例H6N1病毒来源于03-04年H6N1病毒谱系、09-10年H6N1病毒谱系以及个别12年H5N2病毒的多重重配事件，虽然此次重配并没有引发大规模的H6N1禽流感流行病，我们推测其来源于03-04年H6N1谱系的表面抗原蛋白编码基因HA以及来源于09-10年H6N1谱系的神经氨酸酶编码基因NA并没有造成H6N1的抗原性发生明显的转变。此外，本研究发现人感染H6N1病毒表面血凝素受体结合位点存在个别与其他H6N1病毒所不同的特殊氨基酸，例如受体结合位点上游186（H3）的位置，分析发现一个特殊的脯氨酸(Proline, P)到亮氨酸（Leucine, L）的突变可能在一定程度上改变了H6N1病毒与宿主受体识别和结合的亲和力。2．中东冠状病毒基因组特征、重组分析和基因进化选择模式研究结果：本研究的32条MERS-CoV基因组序列，共有250个单核苷酸多态性位点，Bisha1/2012和Riyadh1/2012在开放阅读框ORF4b基因上各有一段17个核苷酸的缺失，England-Qatar/2012和England1/2012在核衣壳蛋白编码基因（nucleocapsid，N）上各有一段6个核苷酸的缺失。根据系统发育关系和多态性位点将MERS-CoV分为A、B、C和D四个基因型以及一个过渡基因型。此外，本研究发现中东冠状病毒RNA基因组与BtCoV/133/2005、 BtCoV/HKU4-1、BtCoV/HKU5-1和ErinaceusCoV/2012-216/GER/2012之间存在重组信号，但MERS-CoV内部却未发现自信度较高的重组点，这为研究病毒基因进化过程所经历的选择模式研究提供了前提条件。此外，本研究发现膜糖蛋白（membrane glycoprotein,M）在进化过程中经历正选择的压力，数据都表明M基因经历了一个阶梯式的进化过程，膜糖蛋白在病毒侵染前期通过自身改变更好的适应宿主，之后处于收到的功能约束较弱，经历中性选择进化。在MERS-CoV中，ORF3阅读框可能编码结构蛋白或者编码干扰素拮抗物来调节体内病毒基因组复制效率或病原性，其在基因型B和基因型C的进化过程中，明显的受到正选择的作用，研究认为在第一时期，该基因经历了从负选择到正选择进化的改变，推测该蛋白在适应宿主过程中具有重要作用。3．雁形目鸟类线粒体基因组重组分析研究结果：本研究测得三种雁形目鸟类线粒体基因组（豆雁、鸿雁和鸳鸯），对其进行基因组结构与特征分析、雁形目系统发育和地理分布分析等，这都为进一步对雁形目鸟类线粒体基因组进行重组分析奠定了基础。本研究发现在20条线粒体基因组中共有5条基因组序列发生了9次不同的重组事件，其中重组信号最为明确的为本实验测得的鸿雁线粒体基因组全序列，重组发生于其基因区1093至2052bp处，雁形目系统发育分析以及地理分布分析为其重组事件的发生提供了一定的证据。