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本文中，通过病例一对照的方法对晚发型阿兹海默症与候选基因SORL1和ACE上的多态性位点进行了关联研究。晚发型阿兹海默症是一种常见的神经退行性疾病，病理学上的主要特点包括细胞外神经炎斑和神经纠结。而神经炎斑的主要成因就是淀粉样蛋白Aβ的堆积。所以选择了两个与Aβ加工、转运和降解紧密相关的蛋白编码基因SORL1和ACE作为候选基因，来探讨这两个基因是否与晚发型阿兹海默症有显著关联。在上海收集了汉族人群的144个晚发型阿兹海默症患者和476个健康对照样本，并对SORL1和ACE基因上共9个多态性位点进行了检测。发现ACE上的3个位点和SORL1上的3个位点在病人和对照组间有显著差异，而且单倍型结果也显示着这两个候选基因与晚发型阿兹海默症显著相关。此外，还对共4个亚洲人群的数据做了荟萃分析，发现SORL1上的3个多态性位点(rs2070045，rs3824968和rs2282649)在亚洲人群中也是显著与阿兹海默症相关联的。 越来越多的研究表明microRNA(miRNA)，尤其是在大脑中表达的miRNA，很可能在精神疾病的发生发展中起着重要作用。而且，还有证据表明位于miRNA上或者附近的SNP位点可能会影响miRNA的产生和功能。所以在中国汉族人群的528个双相情感障碍患者和528个正常对照样本中，对11个SNP位点进行了检测。这11个SNP位点都位于miRNA附近，并且这些miRNA是在大脑中表达的。分析发现在pre-miR-27a上的rs895819位点与双相情感障碍有显著关联。通过对miR-27a加工过程中的三种形式(primary，precursor和mature)以及靶基因的表达情况的研究发现该位点对miR-27a的产生和功能都没有直接的影响。结果说明在中国人群中，rs895819是与双相情感障碍显著相关的。尽管体外功能学的实验证明rs895819对miR-27a没有直接影响，但是关联结果说明rs895819和附近区域是与疾病相关的，只是通过的途径尚未可知，所以更多更深入的研究仍是有必要的。