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目的:研究多巴胺D5受体(dopamine D5 recepter,DRD5)基因(CT)n重复序列多态性与注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)的易患性是否存在相关。方法:采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术及核苷酸序列测定方法检测ADHD患儿及父母和正常对照者DRD5基因(CT)n多态性,分析其等位基因频率和等位基因型,运用Hardy-Weinberg吻合度检验、HHRR、TDT进行分析。结果:1、在广西地区汉族34人中,DRD5基因(CT)n多态性存在10种等位基因,为10～19次重复,发现21种等位基因型。最常见的等位基因为DRD5*12(22.06%)、DRD5*16(22.06%) ,其次为DRD5*15(14.71%)、DRD5*17(14.71%) ,DRD5*14(8.82%),DRD5*11(5.88%),DRD5*13(5.88%),DRD5*19(2.94%), DRD5*10(1.47%),DRD5*18(1.47%),等位基因频率与性别无关(X~2=15.813,df=9,P=0.071);最常见的等位基因型是12*/ 17*(8.8%)、15*/16* (8.8%)、15*/ 17*(8.8%)。2、在广西地区汉族31例ADHD患儿中,发现10种等位基因,为10～19次重复,发现19种等位基因型。最常见的等位基因为DRD5*12(27.42%);其次为DRD5*16(17.74%)、DRD5*17(17.74%)、DRD5*15(14.51%)、DRD5*18(6.45%)、DRD5*14(4.84%)、DRD5*11(3.23%)、DRD5*13(3.23%)、DRD5*19(3.23%)、DRD5*10(1.61%),等位基因频率与性别无关( X~2 =10.974,df=9 ,P=0.278);最常见的基因型为12*/15*(12.90%)、其次为12*/12*(9.67%)、16*/16*(9.67%)、16*/17*(9.67%)。3、核心家系HHRR分析表明10*等位基因(X~2=2.13,P>0.05)、11*等位基因(X~2=2.13,P>0.05)、12*等位基因(X~2=2.66,P>0.05)、13*等位基因(X~2=0,P>0.05)、14*等位基因(X~2=2.13,P>0.05)、15*等位基因(X~2=2.13,P>0.05)、16*等位基因(X~2=0,P>0.05)、17*等位基因(X~2=0.82,P>0.05)、19*等位基因(X~2=2.13,P>0.05)与ADHD无关联。4、核心家系TDT分析,12*等位基