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背景:淀粉样变性是以淀粉样蛋白纤维沉积于各种组织间质为特征,同时伴正常结构和功能的破坏,导致相应器官功能障碍,从而引发多系统损害的一种全身性疾病。细胞外沉积的类同源不定形物质表明其多样的病理类型。所有的淀粉样物质在刚果红染色无结构粉红色物质,偏振光下呈现苹果绿色的双折射,在电子显微镜下呈皱褶结构排列。已经明确有30种以上的蛋白可以导致淀粉样变,包括轻链免疫球蛋白、甲状腺素运转蛋白、急性期反应蛋白A,纤维蛋白原Aa,脂蛋白A等。目前已经明确了淀粉样变的发生原因、组织损伤的机制及遗传性淀粉样变的机理等相关领域,提高了对其有效治疗的希望。心血管系统是最常见的受淀粉样变性损害的靶器官,淀粉样变性患者心脏受累发生淀粉样物沉积,称之为心脏淀粉样变性(cardiac amvloidosis,CA)。其明显特征为心脏僵硬,心室充盈受限,心肌丧失顺应性,表现为舒张功能受损。因此,淀粉样变性心肌病的最常见表现是限制性心肌病,它是限制性心肌病的典型代表及研究舒张功能障碍的天然模型。目的:总结淀粉样变性心肌病(cardiac amyloidosis, CA)的临床特点,为临床进一步认识和诊治该病提供依据。方法:回顾性分析我院2010-2015年间收治的淀粉样变心肌病患者的临床特征、超声心动图及心电图表现、实验室检查及确诊方法,总结淀粉样变性心肌病的临床特点。结果:6例诊断为淀粉样变性心肌病患者,男5例(83%),女1例(17%),年龄52~78(65±10)岁,从发病到确诊时间1~14(8±5)个月。临床表现均为进行性加重的心力衰竭;其中,伴低血压表现3例,合并多发性骨髓瘤1例。心电图示:肢体导联均为低电压表现,心房颤动2例,窦性心动过缓1例,完全性右束支阻滞2例;陈旧性心肌梗死样改变3例。心脏彩超示:所有患者均表现左心房明显增大,左心室舒张功能减退,室间隔及左室后壁明显增厚伴室壁运动弥漫性减弱。活检部位:皮下脂肪活检5例,肾穿刺活检1例,病理检查经刚果红染色均呈阳性。结论:淀粉样变性心肌病患者的心脏受损的临床表现多样、缺乏特异性,误诊率高,预后差,常合并有其它多种组织级器官受累表现,有以下临床特征:(1)早期为心脏舒张功能减退;(2)限制性心肌病、右心衰竭的症状及体征,部分患者发展为难治性充血性心力衰竭;(3)难治性心律失常;(4)肺动脉高压和肺心病;(5)特征性心电图:标准肢体导联低电压、胸前导联R波递增不良ST-T改变,常伴有房颤和传导阻滞;(6)特征性超声心动图:心室壁及室间隔明显对称性增厚,左室心腔正常或者缩小,左室舒张功能减退,多伴有瓣膜增厚或反流、心包积液,晚期有充盈压增高的限制性表现。