【摘 要】
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目的:探讨乳腺浸润性癌组织中BRCA1/2和E-cadherin的表达及临床病理特征之间的关系。方法:1.回顾性分析2019年1月至2019年12月在山西省肿瘤医院确诊乳腺浸润性癌的431例患者的临床及病理资料,采用免疫组织化学法检测E-cad蛋白、二代测序基因捕获法检测BRCA1/2基因。通过X^2检验和Spearman分析乳腺浸润性癌组织中的临床病理特征及他们之间的相关性。2.GEPIA分析T
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目的:探讨乳腺浸润性癌组织中BRCA1/2和E-cadherin的表达及临床病理特征之间的关系。方法:1.回顾性分析2019年1月至2019年12月在山西省肿瘤医院确诊乳腺浸润性癌的431例患者的临床及病理资料,采用免疫组织化学法检测E-cad蛋白、二代测序基因捕获法检测BRCA1/2基因。通过X^2检验和Spearman分析乳腺浸润性癌组织中的临床病理特征及他们之间的相关性。2.GEPIA分析TCGA数据库中BRCA1和BRCA2基因在乳腺浸润性癌组织中表达和相关性。3.UALCAN分析TCGA数据库中BRCA1和BRCA2在乳腺浸润性癌组织中的表达及临床特征。结果:1.E-cad蛋白的表达与PR的表达呈负相关（r=-0.113,P=0.019＜0.05）;E-cad蛋白的表达与PTNM分期呈正相关（r=0.010,P=0.043＜0.05）;BRCA1/2基因的表达与腋下淋巴结转移呈正相关（r=0.105,P=0.029＜0.05）;BRCA1/2基因的表达与Ki-67的表达呈负相关（r=-0.143,P=0.003＜0.05）。BRCA1/2突变率与E-cad表达呈负相关（r=-0.098,P=0.041＜0.05）。2.BRCA1和BRCA2的m RNA相对表达量在乳腺浸润性癌组织中明显上升,差异有统计学意义;BRCA1、BRCA2的表达水平呈明显正相关。3.乳腺浸润性癌组织中BRCA1m RNA表达量明显高于正常组织（P＜0.001）;男性患者的BRCA1m RNA表达量高于女性患者（均P＜0.05）;N3原发肿瘤中的BRCA1m RNA表达量相对其他分期低（均P＜0.05）,N2较N1原发肿瘤中BRCA1m RNA表达量降低（P＜0.05）;而N0与N1、N0与N2、N0与N3、N1与N2BRCA1m RNA表达量差异均无统计学意义（P＞0.05）。不同年龄阶段、不同分子分型、不同更年期状态患者其原发肿瘤的BRCA1m RNA表达量差异均无统计学意义（P＞0.05）。乳腺浸润性癌组织中BRCA2m RNA表达量明显高于正常组织（P＜0.001）;N3原发肿瘤中的BRCA2m RNA表达量相对其他分期低（均P＜0.05）,N0、N1较N2原发肿瘤中BRCA2m RNA表达量降低（P＜0.05）;而N0与N1、N0与N2、N1与N2BRCA2m RNA表达量差异均无统计学意义（P＞0.05）;TNBC患者的BRCA2m RNA表达量高于Luminal患者（P＜0.05）。不同年龄阶段、不同性别、不同更年期状态患者其原发肿瘤的BRCA2m RNA表达量差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论:1.乳腺浸润性癌组织中BRCA1/2及E-cad表达与PR、有无腋下淋巴结转移、PTNM分期、Ki-67表达情况有关,BRCA1/2与E-cad呈负相关。2.BRCA1和BRCA2的m RNA相对表达量在乳腺浸润性癌组织中明显上升;BRCA1、BRCA2的表达水平呈明显正相关。3.乳腺浸润性癌组织中BRCA1m RNA表达量明显高于正常组织;BRCA1m RNA表达量与患者性别、腋下淋巴结转移情况相关,与年龄阶段、分子分型、更年期状态无统计学意义。乳腺浸润性癌组织中BRCA2m RNA表达量明显高于正常组织;BRCA2m RNA表达量与腋下淋巴结转移情况、分子分型相关,与年龄阶段、性别、更年期状态无统计学意义。综上所述,在乳腺浸润性癌中BRCA1与BRCA2正相关,BRCA1/2与E-cad负相关,两者均与临床病理特征相关,可以为研究相关机制提供参考或验证,为发现新的生物标志物和靶向治疗方法提供方向。
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