目的 通过对Bartter和Gitelman综合征的发病概况、病因和发病机制、临床表现、诊断和治疗等研究进展的探讨。加深对此类疾病的认识，做到早期诊断和及时的治疗。方法 本文收集2002年浙医二院内分泌科收冶的一例成人Bartter综合征临床资料进行报道分析，同时结合文献对该病的病因、临床表现、诊断、治疗进行讨论和总结。结果 Bartter综合征基因型及表现型差异较大，典型临床表现为低钾低氯性碱中毒、血肾素血管紧张素醛固酮系统活性增高、血压正常或低下，肾活检可以出现肾小球旁器增生。本例患者无服用利尿剂、厌食及呕吐病史，有低钾血症、血浆肾素、血管紧张素-Ⅱ及醛固酮增高，血压正常，血气分析示酸中毒，碳酸氢钠负荷试验阴性，肾活检示肾小球旁器增生。经补充钾离子等治疗后症状好转。结论 Bartter综合征的病因被认为由基因突变引起，多于儿童期发病，可有早产、 浙江大学硕土研究生学位论文发育延迟等表现，但成人Banter综合征病因被认为可能是其中的一个亚型Gitelman综合征，或是后天继发子其它肾脏疾患损伤了肾小管导致离子重吸收障碍。宜进行肾活检辅助诊断。治疗上以补充丢失离子为主，对伴有尿前列腺素增高患者可考虑使用环氧化酶抑制剂或选择性环氧化酶抑制剂。基因诊断及基因治疗是未来的趋势。