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基于罕见变异关联分析的流程设计与应用
【摘 要】
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随着DNA测序技术的发展,全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies,GWASs)已成功鉴定出两千多个致病遗传位点,但GWAS发现的常见变异只能解释复杂性状SNP遗传力的一小部分。理论和实证研究表明,未能解释的遗传力很可能是具有更高效应的罕见变异贡献的。近年来,研究人员提出了一些用于提高罕见变异检验效应的关联测试方法,也开发出一些专用于罕见变异的软件。然而,很
【出 处】
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中国科学技术大学
【发表日期】
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2021年09期
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