目的:总结分析中国Dent病Ⅰ型患儿的临床和遗传学特点,提高对该病的认识。方法:选择1例对糖皮质激素和免疫抑制剂无反应的持续蛋白尿患者为研究对象,尿蛋白电泳证实为低分子量蛋白尿,同时伴高钙尿症,临床疑诊Dent病。对患儿进行经皮肾脏穿刺病理学检查,应用全外显子组测序技术对患儿及其直系亲属进行基因测序。确诊后进行规范治疗并长期随访。对该病例进行全面总结,同时系统复习迄今在万方、中国知网数据库、PubMed数据库报道的国内Dent病Ⅰ型患儿的相关文献,总结我国该病儿童的特点。结果:1.病例报道:男性患儿,7岁,以持续性蛋白尿、间断血尿16个月为主要临床表现,糖皮质激素及免疫抑制剂治疗无效;尿蛋白电泳提示存在低分子量蛋白尿,24h尿钙排泄量为8mg/（kg·d）,存在高钙尿症;肾脏穿刺活检光镜检查显示肾小球轻微病变;免疫荧光Ig A阴性,Ig G+、C3+;电镜检查显示基底膜无明显增厚,足突部分融合,未见电子致密物沉积;基因检测显示CLCN5基因存在c.1933+2T＞C突变（源自母亲）,为剪接突变。该基因突变位点为首次报道。2.文献复习:系统性总结了迄今国内报道的81例Dent病Ⅰ型患儿的资料,并与部分国外资料进行比较。（1）临床相关资料:81例患儿均为男性,发病年龄中位数为3岁,确诊年龄中位数5岁,误诊时间长达2年余。发病年龄小于国外病例组。临床表现多样,以低分子量蛋白尿及高钙尿症为主要临床表现,其次为血尿、肾钙质沉着症等。国内病例组患儿高钙尿症（92.5%）比例高,低分子量蛋白尿（87.2%）比例次之,大量蛋白尿患儿比例高达73.1%。国外病例组患儿低分子量蛋白尿比例高达98.5%,高钙尿症（73.1%）次之,大量蛋白尿比例远低于国内组。国内病例组患儿血尿（31.2%）、肾钙质沉着症（33.3%）及肾功能不全（5.0%）比例均低于国外组,差异有统计学意义。两组病例间低磷血症、氨基酸尿、糖尿、佝偻病及肾结石比例无显著性差异。（2）CLCN5基因突变患儿66例,突变位点55个;错义突变占32.7%,无义突变占29.1%,剪接突变占7.3%,缺失突变占20.0%,插入突变占7.3%,插入/重复突变占1.8%;其中移码突变占21.8%;各类型基因突变与国外数据相比差异均无统计学意义。（3）34例患儿完善肾脏穿刺活检,其中肾小球轻微病变者38.2%,局灶性节段性肾小球硬化或局灶性肾小球硬化（FSGS/FGGS）占35.3%,轻度系膜增生型占32.4%。虽无特异性病理表现,但FSGS/FGGS出现频率和肾小管损伤程度低于国外病例组。结论:（1）Dent病Ⅰ型典型临床表现为低分子量蛋白尿和高钙尿症,但非典型表现逐渐增多,同时常规辅助检查及肾脏穿刺活检缺乏特异性。（2）当存在不明原因蛋白尿,需警惕肾小管类疾病,完善基因检测发现CLCN5基因突变有助于明确诊断。CLCN5基因突变多为错义突变、无义突变及缺失突变,突变类型与临床表型无明显相关性。（3）本例患儿根据临床表现、实验室检查、肾脏穿刺活检病理结果及基因检测结果,诊断Dent病Ⅰ型明确。CLCN5基因c.1933+2T＞C杂合突变为首次报道。