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目的 对候选基因NR3C1基因外显子序列及内含子区域SNPs多态性进行分析和关联研究。 方法 收集2010年至2017年在青海被诊断为高原肺水肿（HAPE）的患者血液标本133例和135例平原对照。对NR3C1基因9个外显子分段设计引物并测序；采用Sequenom MassARRAY ?SNP技术对NR3C1基因候选SNPs进行分型检测。采用 Hardy-Weinberg 平衡检验实验样本群体的代表性；采用卡方检验计算基因型与等位基因分布的差异，用95%置信区间(95% CIs)的ORs分析NR3C1基因与HAPE的相关性。 结果 1.外显子测序结果显示：在HAPE组和健康组发现NR3C1基因Exon6第588位密码子碱基（rs6194）和Exon9第766位密码子碱基（rs6196）发生了同义替换，其他外显子序列未发生改变；rs6194 基因型和等位基因频率在两组间有显著性差异(p<0.05)；HAPE组C等位基因的频率显著高于对照组(P < 0.05)，优势比为3.009 (95% CI = 1.250-7.244)。rs6196基因型和等位基因频率无差异。2.NR3C1基因候选SNP位点基因分型发现rs10052957、rs41423247和rs6188三个位点在HAPE 组和对照组之间差异有统计学意义，在 HAPE 组 GG 基因型频率分别为84.2%、69.9%和84.2%，其OR值分别为【OR（95%）：1.939 (1.062-3.542) (P= 0.03)】、【OR（95%）：1.795(1.018-3.615) (P = 0.04)】和【OR（95%）：1.959(1.072-3.579) (P = 0.027)。rs10052957、rs41423247和rs6188的G等位基因在 HAPE 组和对照组中的分布频率也有显著差异，差异有统计学意义【1.795 （1.018-3.615）（0.04）】、【OR（95%）：1.732 (1.134-2.645) (P = 0.011)】和【OR（95%）：1.81 (1.027-3.193) (P = 0.0038)】。 结论 NR3C1基因的rs6194、rs10052957、rs41423247和rs6188位点与HAPE的易感性有关。