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目的：探讨高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocystinemia,Hhcy）与中青年脑梗死的相互关系，并就可能引起Hhcy的N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）的基因多态性和叶酸维生素B12相关因子进行研究分析，为中青年脑梗死的一级预防寻找新的危险因素。 方法：收集85例中青年脑梗死患者（年龄≤55岁）和44例正常对照者（性别及年龄与病例组匹配）的一般资料，采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T多态性，应用高效液相色谱荧光检测法测定空腹及蛋氨酸负荷后血浆总同型半胱氨酸（total homocysteine,tHcy）水平，用化学发光法检测血清叶酸和维生素B12浓度，血脂及血糖由我院生化室常规测定。 结果：（1）脑梗死患者组空腹血浆tHcy水平均值为22.49μmol／L，负荷后均值为48.07μmol／L，明显高于对照组的13.08μmol／L和37.23μmol／L（P＜0.01）。（2）病例组中Hchy检出率为68.24％，对照组Hhcy检出率为9.09％，两组比较有统计学意义（P＜0.01）。（3）MTHFR基因C677T多态性有三种基因型：纯合突变（T／T）型、杂合突变（T／C）型和野生型（C／C）型。（4）脑梗死组T／T型、T／C型和C／C型频率分别为34.12％、49.41％和16.47％，对照组分别为20.45％、31.82％和47.73％；脑梗死组T等位基因频率为58.82％，对照组为36.36％；脑梗死组T／T纯合基因型频率及T等位基因频率明显高于对照组（P＜0.05）。（5）两组三种基因型血浆空腹tHcy水平的改变存在同一种趋势，即T／T型者高于T／C和C／C型者（P＜0.01），T／C型和C／C型者比天津医科大学硕士生学位论文比较无差别（P>0.05）。（6）血清叶酸水平病例组明显低于对照组，分别为5.73士2.52n留mL和7.14士2.加n留mL;两组血清维生素B12浓度比较，病例组为473.47士190.19pg/mL，明显低于对照组的576.70士Z12.ospg/mL（p<0.05）。（7）空腹血浆tHcy水平与叶酸、维生素B，:浓度呈负相关（P<0.01）。（8）三种基因型的血清叶酸及维生素Bl:水平比较，T汀基因型者均低于介C和C/C型者（P<0.01），T/C型和C/C型无统计学差异（P>0.05）。（9）脑梗死组神经功能缺损程度与空腹血浆tHcy水平无明显相关性（P>0.05）。（l0） Spean相关分析证实Hhcy是中青年脑梗死发病的独立危险因素。 结论:MTHFR基因突变和叶酸及维生素B12缺乏是引起Hhcy间接导致中青年脑梗死的重要遗传和营养因素。