背景:冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary atherosclerotic heart disease,CAD）是最常见的动脉粥样硬化疾病之一,特别是随着社会经济的发展,人民的饮食结构、饮食习惯及作息规律较以往发生改变,使得冠心病发病率不断攀升,并逐渐出现年轻化的趋势,给人们的健康带来巨大威胁,使社会经济背负沉重负担。载脂蛋白E（Apolipoprotein E,Apo E）基因多态性被认为是冠心病发病的重要因素之一,已知Apo E是一种34k Da的血清糖蛋白,含有299个氨基酸,它作为多种脂蛋白颗粒（乳糜微粒,极低密度脂蛋白,低密度脂蛋白）的重要组分,在脂质代谢中发挥关键作用。目前二者之间的相关性尚未被完全阐明,如果从基因水平能揭示、明确其与心血管疾病的联系,明确其代谢异常的具体机制,从而采取合理的调控方法,则会给科研、临床工作和广大患者带来价值。目的:探讨安徽地区部分汉族人群载脂蛋白E基因多态性的分布及其与冠状动脉疾病（CAD）、血脂谱和其他心脏代谢危险因素的相关性。方法:收集2019-09至2020-09于合肥市第二人民医院心内科住院治疗并行冠状动脉造影检查的患者共199例,根据研究内容不同采用两种分组方式（分别是冠心病组和对照组;ε2、ε3和ε4组）,采用PCR-荧光探针法检测ε2、ε3和ε4等位基因以及rs7412和rs429358的基因型。通过比较等位基因ε2、ε3、ε4携带者的冠状动脉病变特征,分析Apo E基因型/亚型与冠心病的发生发展之间有无关系。结果:1.CAD组的平均年龄（66.0±12.0）岁,高于对照组（61.2±10.7）岁（p=0.005）;对照组的平均空腹血糖水平（5.9±1.3）mmol/L低于CAD组（7.0±3.8）mmol/L（p=0.019）;CAD组平均低密度脂蛋白水平（LDL-C）（2.8±0.9）mmol/L高于对照组（2.5±0.6）mmol/L（p=0.038）;且CAD组C反应蛋白、白细胞计数及胱抑素-C水平均高于对照组,差异有统计学意义（p=0.014、p=0.010、p=0.026）;而两组中性别、体重指数、吸烟及饮酒史、高血压及糖尿病病史、收缩压及舒张压、总胆固醇（TC）、平均高密度脂蛋白水平(（HDL-C）、甘油三酯水平（TG）、同型半胱氨酸水平及载脂蛋白B（Apo B）浓度差异无统计学意义（p＞0.05）。2.ε2、ε3和ε4在整个样本中的频率分别为13.6%、69.3%和17.1%,分布频率满足Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性;对照组中ε2（20.8%）所占比例高于ε4（9.4%）（p=0.024）,CAD组中ε4（21.3%）的分布频率高于ε2（11.1%）（p=0.038）,对照组及CAD组中ε3的分布比例分别为68.1%及69.3%,无统计学差异（p=0.982）;Apo E基因多态性与冠心病的发病统计学上相关（ε2:r=0.160,p＜0.05;ε4:r=0.147,p＜0.05）;logistic回归分析结果提示传统危险因素与冠心病的发病无明显关联（p＞0.05）。3.分析Apo E基因多态性与血脂水平的关系可得:低密度胆固醇、总胆固醇以及甘油三酯水平在Apo E各亚型中的分布无明显差异（p＞0.05）,而高密度脂蛋白水平在各组中分布不同,差异有统计学意义（p＜0.05）。此外,在冠心病的传统危险因素中,平均BMI水平在Apo E各亚型中的分布差异有统计学意义（p＜0.05）。4.ε2、ε3和ε4在冠心病组中的分布频率分别为:9.4%,69.3%和21.3%;CAD组中ε2、ε3和ε4组gensini评分有统计学差异（p=0.026,p=0.013,p=0.001）,罪犯血管狭窄程度以及病变支数与Apo E基因多态性无统计学差异（ε2=0.15,ε3=0.822,ε4=0.276;ε2=0.324,ε3=0.849,ε4=0.233）;罪犯血管病变种类中,ε4携带者主要以局限型病变为主（p=0.027）。结论:安徽地区部分汉族人群冠心病的发生与Apo E基因多态性具有良好的相关性,这与目前该领域主流研究成果相符合,且Apo E基因多态性与受试者的高密度脂蛋白及平均BMI水平分布相关,但与冠心病的传统危险因素无关;在安徽地区部分汉族冠心病人群中,冠脉血管病变严重程度（Gensini评分）及罪犯血管病变类型与Apo E基因多态性相关,这在国内该领域的研究成果中较为少见。