【摘 要】
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该研究通过对MD患者COCH基因突变集中区域—第4、5外显子的序列分析,以及MD患者血清抗体检测,从分子生物学和免疫学角度探讨COCH基因及其编码的Cochlin蛋白与MD的相关性.实验
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该研究通过对MD患者COCH基因突变集中区域—第4、5外显子的序列分析,以及MD患者血清抗体检测,从分子生物学和免疫学角度探讨COCH基因及其编码的Cochlin蛋白与MD的相关性.实验方法1、收集47例MD患者(2例MD家族史阳性)和20例健康对照者外周静脉血共67份,进行全血DNA抽提,COCH基因突变集中区域—第4、5外显子PCR扩增,并对PCR扩增产物直接测序分析.2、利用兔胸腺免疫印迹试剂盒,对上述47例MD患者血清和30例健康对照者静脉血血清进行自身抗体检测.实验结果1、全部受检者DNA抽提、COCH基因第4、5外显子PCR扩增、扩增产物测序均获成功,测序结果分析无基因突变.2、18例MD患者血清中检测到包括抗58kDa蛋白抗体在内的不同分子量抗体.30例健康对照组中有2例自身抗体检测结果阳性,其余28例均阴性.统计学分析,有非常显著性差异.结论1、COCH基因可能不是散发MD的致病基因.2、COCH基因编码蛋白Cochlin的自身免疫反应可能参与了部分MD的致病过程.
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