【摘 要】
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)是营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)的一种少见亚型.锚丝纤维对表皮-真皮的连接起重要作用,其主要成分为Ⅶ型胶原.因此,该文通过对
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)是营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)的一种少见亚型.锚丝纤维对表皮-真皮的连接起重要作用,其主要成分为Ⅶ型胶原.因此,该文通过对锚丝纤维的结构和功能的研究,来进一步探讨DEB的病理发病机制.该研究主要工作如下:1、该文对一DEB-Pr家系进行实地调查,进行了组织病理、超微结构、间接免疫荧光的检查.2、该家系中患者应用PCR检测、DNA直接测序明确突变位点并根据突变位点设计等位基因特异性引物PCR来检测突变位点.3、用RT-PCR和克隆测序发现该家系中患者COL7A1基因的87号外显子存在6899A→G剪接突变,导致87号外显子被剪切.而50例健康对照不存在此突变.87号外显子由69个碱基组成,编码23个氨基酸,因此导致COL7A1的mRNA编码Ⅶ型胶原的a1多肽时内部缩短了23个氨基酸.此缺失的片段中包括8个甘氨酸-X-Y重复序列,许多研究已发现甘氨酸-X-Y重复序列对稳定Ⅶ型胶原的结构起重要作用.很显然87号外显子上发生的6899A→G剪接突变是该家系致病的特异性突变,而非多态性改变.
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