营养不良型大疱性表皮松解症相关论文
患者女,46岁,双下肢丘疹、水疱、结节20余年.趾甲逐渐出现变黄、变形、增厚.组织病理检查示:表皮下水疱,周围散在淋巴细胞,未见嗜......
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营养不良型大疱性表皮松解症是―组轻度外伤后出现大疱、糜烂并留有萎缩性瘢痕的遗传性皮肤病。在临床上分为显性遗传和隐性遗传。......
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)是营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)的一种少见亚型.锚丝纤维对表皮-真皮的连接起重要......
营养不良型大疱性表皮松解症( dystrophic epi-dermolysis bullosa, DEB)是一种罕见的遗传性皮肤病,国外报道称其发病率为百万分之......
目的:研究一个中国常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)家系致病基因COL7A1基因的突变位点,并在此基础上将COL7A1......
临床资料患儿男,6天。因面部、四肢出现水疱、皮肤缺损6天于2008年7月12日入院。患儿出生后即发现面部、四肢多个水疱,部分破裂,双小......
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目的检测1例营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)家系的基因突变位点.方法对1例DEB患者及其家属成员采用聚合酶链反应及DNA直接测序方......
目的:遗传性皮肤病大疱性表皮松解症在电子显微镜下根据水疱形成的位置可分为三类,真皮-表皮连接区编码不同蛋白的基因突变可形成不......