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目的Graves病(GD)是一种基因和环境因素共同参与的疾病。在众多易感基因的研究中,通过全基因组扫描发现了染色体5q31、8q24、6p、8q、10q、7q、14q和20q等与GD有关。UGRP1基因就位于染色体5q31-33区段。本研究旨在探讨UGRP1基因的部分单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族Graves病有无相关性,从分子水平探讨了新疆维吾尔族Graves病的发病机制。方法以215例散发Graves病患者及196例健康对照者作为研究对象,采用外周血白细胞抽提DNA,设计引物,多重PCR扩增,虾碱酶纯化,片段延伸,在基因芯片上点样,用MassARRAY Analyzer进行SNP分析。结果1)在UGRP1基因的5’端和3’端、启动子区、外显子区、内含子区共发现33个多态位点;2)(I1.3)C/A、(E3-1)+3337G/A、rs4705204G/T位点的基因型和等位基因频率在散发和对照分析中有统计学意义(P<0.05),可能与新疆维吾尔族Graves病有相关性。其余30个位点无统计学意义(P>0.05),可能与维吾尔族Graves病不相关;3)外显子上的多态变化为同义多态变化(缬氨酸);4)由-112G/A、-623～-622AG/T和(E3-1)+3337G/A位点组成的单倍型在散发和对照分析中有统计学差异,与Graves病发病呈正相关。结论本研究结果提示UGRP1基因的(I1.3)C/A、(E3-1)+3337G/A、rs4705204G/T位点与新疆维吾尔族Graves病可能相关。由-1664 A、-1301～- 1303AAA、-718G、-623～–622T、-112A、+222C、+271T和+3337A组成的单倍型与新疆维吾尔族Graves病发病呈正相关。初步表明UGRP1基因可作为新疆维吾尔族Graves病的一个致病易感基因。