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目的探讨先天性心脏病(Congenital heart disease CHD),以下简称先心病)患儿血清维生素D、心肌维生素D受体表达情况及临床意义,为儿童先心病防治提供依据。方法随机选取2018年12月至2020年01月在海南省妇女儿童医学中心心胸外科,经心脏彩超确诊的且需手术治疗的先心病患儿70名,作为实验组,将其分为单纯房间隔缺损组、单纯室间隔缺损组和复合组。并随机选择同期本院儿童保健科体检的相同年龄段的健康儿童70例作为对照组。采用罗氏电化学发光法测定两组血清25羟维生素D、脑钠肽水平。并在70例先心病患儿中随机选取19例先心病患儿留取心肌标本,其中房间隔缺损组留取心房肌,室间隔缺损组留取心室肌,复合组留取心房肌和心室肌各一份,采用免疫组织化学法(IHC)检测VDR在心房和心室肌的表达情况。结果1.与对照组比较,实验组患儿25羟维生素D明显缺乏,差异有统计学意义(P<0.05)。两组男、女血清25羟维生素D水平无明显区别,差异无显著性意义(P>0.05,P>0.05)。2.实验组和对照组在25羟维生素D分类水平上差异无显著性意义(x2=0.826,P>0.05)。3.实验组术后25羟维生素D水平较术前显著降低,术后脑钠肽水平明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05、P<0.05);男女术前、术后25羟维生素D无明显区别,差异无统计学意义(P>0.05、P>0.05)术后左室射血分数较术前无明显变化,差异无统计学意义(P>0.05)。4.三组先心病患儿在25羟维生素D和左室射血分数上无明显区别,差异无统计学意义(P>0.05、P>0.05);在脑钠肽水平差异无显著性意义(渐近显著性=0.47)。5.25羟维生素D与左室射血分数和缺损大小均无直线相关性(P>0.05和P>0.05);与脑钠肽呈负相关,差异有统计学意义(P<0.05)。6.维生素D受体在心房肌、心室肌的表达无明显差异,差异无统计学意义(P>0.05)。并且维生素D受体在单纯型先心病与复合型先心病之间表达无区别,差异无统计学意义(P>0.05)。7.男女先心病儿童心房肌、心室肌维生素D受体表达均无差异,差异无显著性意义(P>0.05、P>0.05)。相关性分析发现心室肌维生素D受体表达与术前、术后25羟维生素D均存在负相关,(r=-0.48、p=0.03,r=-0.63、p=0.002),与术后左室射血分数存在正相关(r=0.62 P=0.03),而心房肌维生素D受体表达情况与清25羟维生素、脑钠肽、左室射血分数均无相关性。结论1.先心病儿童存在维生素D缺乏,但无性别差异,维生素D缺乏主要为轻度缺乏。2.单纯房间隔缺损、单纯室间隔缺损和复合组先心病之间在25羟维生素D、左室射血分数及脑钠肽水平上均无明显差异。3.术后患儿25羟维生素D水平降低,而术后短期内左室射血分数水平无明显变化。4.25羟维生素D与射血分数、缺损大小无相关性,与脑钠肽呈负相关。5.维生素D受体均匀的在心房肌和心室肌中表达,表达情况与性别无关,但心室肌维生素D受体表达与术前、术后25羟维生素D均存在负相关,与术后左室射血分数存在正相关。