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目的:局部侵袭和易复发是成釉细胞源性肿瘤临床特征,其中部分肿瘤可发生恶变及转移,但其相关的发病和具体机制尚不明确,为临床诊断及治疗造成很大的困难。本文拟就成釉细胞源性肿瘤的临床、影像及分子病理特征进行总结及研究,为临床诊断及治疗提供依据。方法:通过系统性回顾分析郑州大学第一附属医院2012年10月-2019年10月口腔颌面外科收治并经过手术治疗和明确病理诊断的2064例颌骨病变病例,分析颌骨病变及成釉细胞源性肿瘤的流行病学分布特征,对其中的288例成釉细胞瘤、5例转移性成釉细胞瘤、15例成釉细胞癌患者的病例资料进行回顾性研究,统计288例成釉细胞瘤不同手术方式的复发率,收集31例成釉细胞瘤、5例转移性成釉细胞瘤、15例成釉细胞癌组织样本采用免疫组化、PCR及DNA测序对其分子病理特征进行研究。并采用CT值对颌骨囊、实性病变的鉴别诊断进行研究,评价CT值对鉴别颌骨囊、实性病变的临床价值,从而为成釉细胞源性肿瘤的术前诊断提供帮助。结果:在2064例颌骨病变中,男性1161例,女性903例,年龄范围在6～88岁之间。成釉细胞源性肿瘤总计413例(20%),其中成釉细胞瘤386例(93.5%),其次是成釉细胞癌15例(3.6%),转移性成釉细胞瘤5例(1.2%),成釉细胞纤维瘤7例(1.7%);在手术治疗的288例成釉细胞瘤病例中,开窗减压术58例,复发36例,刮治术71例,复发29例,摘除术101例,复发84例,截骨术58例,复发10例。在我们检测的31例成釉细胞瘤样本中,BRAF-V600E突变20例,未突变11例,性别、年龄、部位和肿瘤结构分别经组内卡方检验比较,尚不能认为这些参数与BRAF-V600E的阳性率有差别,但复发病例的BRAF-V600E的阳性率与无复发病例具有显著性差异(χ2=8.952,P=0.007),且经单侧Fisher精确检验,P=0.003,可认为复发病例的BRAF-V600E突变率高于无复发病例;转移性成釉细胞瘤患者的原发灶与经典型成釉细胞瘤颌骨破坏影像无明显差别,CT和MRI显示转移灶具有良性肿瘤的影像学特征;颌面部原发灶成釉细胞瘤免疫组化结果显示 AE1,AE3,CK56,CD56,P63 呈阳性表达,TTF-1,S-100,SATB2呈阴性表达,肺部转移灶AE1,AE3,CK56,CD56,P63呈阳性表达,TTF-1,S-100,SATB2呈阴性表达;成釉细胞癌颌面部X线影像学特点表现为:颌骨病变区界限不清,边缘不整齐,溶骨性破坏,可穿破骨皮质浸润生长,颌骨内可见小囊样低密度影,增强CT扫描呈明显不均匀强化。免疫组化染色显示:成釉细胞癌对CK,P63,Ki-67呈阳性表达,且继发型的Ki-67指数比原发型更高。病理学特征表现为分化不良、细胞异型和核分裂增加。经CT检查的59例成颌骨病变中,囊性型28例,实性型31例,囊性病变增强前CT值为(34.56±11.54)HU,增强后CT值(38.11±12.59)HU,P=0.157,增强前后CT值变化无显著差异。实性病变增强前CT值为(46.58±14.62)HU,增强后CT值(68.63±18.89)HU,P<0.001,增强前后CT值变化有显著差异。结论:这些病变的发病率可因年龄、性别和部位的差异而不同,颌骨恶性肿瘤发病的低龄化应引起我们的重视。成釉细胞瘤术后复发率以摘除术最高,截骨术最低,并且复发率与成釉细胞瘤的BRAF-V600E突变率显著相关。转移性成釉细胞瘤的临床、影像及病理特征均显示了良性肿瘤的特征,通过对转移性成釉细胞瘤的临床、影像及病理特点进行研究分析,可为其临床诊断及治疗提供依据,有助于解释其转移的原因。成釉细胞癌的侵袭能力比良性成釉细胞瘤更强,原发型比继发型骨破坏能力更大。临床特征、影像和病理学特征三者结合可有助于提高成釉细胞瘤、转移性成釉细胞瘤、成釉细胞癌的诊断成功率,分子诊断及靶向药物治疗可为其诊断和治疗提供新的展望。CT值对于鉴别囊、实性颌骨病变有较高的临床价值,增强CT具有较高的敏感度和特异性,可为成釉细胞源性肿瘤的术前诊断和治疗方式的选择提供客观依据。