血小板活化因子乙酰水解酶基因突变(Val<'279>→Phe)与脑血管病的相关性研究

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目的 研究血小板活化因子(PAF)乙酰水解酶基因突变(Val279→Phe)与中国人脑血管病的关系及其在脑血管病发病过程中的作用。 方法 采用多聚酶链式反应分析153例脑血管病患者及100例健康对照者基因组DNA的突变等位基因,并分别测定血浆PAF乙酰水解酶的活性。 结果 脑梗死组与脑出血组突变基因型(42.7%,47.4%)及突变等位基因(24.0%,26.3%)的频率均显著高于对照组(25.0%,13.5%)(均P<0.01)。伴高血压的脑血管病患者突变基因型的频率(39.1%)及突变等位基因的频率(21.7%)低于无高血压患者(55.3%,31.6%),但差别无统计学意义(P>0.05)。伴高血脂、糖尿病及有阳性家族史的脑血管病患者突变基因型及突变等位基因的频率高于无危险因素的患者,差别无统计学意义(分别P>0.5,P>0.2,P>0.1)。 结论 PAF乙酰水解酶基因突变(Val279→Phe)所致的酶缺乏可能是中国人脑血管病的遗传学危险因素。
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