作为最古老的家畜之一,山羊提供了丰富的肉、奶、皮、毛（绒）等畜产品。由于世界人口的快速增长以及对多样化畜产品需求的增加,山羊养殖在畜牧业中变得越来越重要。山羊的体型特征直接反映了山羊的生长发育、体型和结构,与生理功能和生产性能密切相关。体高（Body height,BH）、体长（Body length,BL）、胸围（Chest measurement,CM）、胸宽（Chest width,CW）、胸深（Chest depth,CD）和管围（Cannon circumference,CC）是山羊性能测定的主要指标。山羊的繁殖性能是主要生产性能之一,产羔数对山羊种群发展和山羊养殖行业有着重大影响。大足黑山羊（DBG）是主产于重庆市大足区的一种遗传性稳定、繁殖性能高、多胎性十分突出的国家级畜禽遗传资源。本研究将饲养在大足区腾达牧业有限公司石马保种场的DBGs（n=150）作为研究对象,采集颈静脉全血样本,提取DNA,将经检测合格后基于DNBSEQT7平台进行全基因组测序运用第二代高通量测序技术（Next genome sequencing,NGS）,与系统测定6个体型相关性状（体高、体长、管围、胸深、胸宽和胸围）体型与7个繁殖性状（乳房长度、乳头直径、乳头长度、副乳头数量、平均产羔数、前三胎平均产羔数、前六胎平均产羔数）进行全基因组关联分析（Genome-wide association study,GWAS）,筛选单核苷酸多态性位点（Single nucleotide polymorphism,SNP）,并分析它们的相关候选基因和信号通路。主要的研究结果如下:1、大足黑山羊全基因组重测序结果大足黑山羊（DBGs,n=150）进行了全基因组测序或低覆盖度测序,每个个体平均获得17.83 GB的原始数据,平均深度为5.99×,平均映射率为99.06%。通过BWA软件将原始数据进行过滤后比对到山羊参考基因组（ARS1）上,然后使用Picard和Samtools软件对BAM文件进行排序,接着用GATK检测基因组SNPs并用ANNOVAR软件注释。整个群体内共检测出25,269,456个SNPs和294,0245个small indels,其中有17,286,575个转换和8,127,462个颠倒,Ti/Tv比为2.13。通过R语言Facto Mine R软件包,应用主成分分析（Principal components analysis,PCA）评估山羊的种群结构,发现大足黑山羊与其他山羊品种之间存在着一定程度的遗传漂变。2、大足黑山羊体型性状的GWAS分析对150只大足黑山羊的6个体型相关性状（体高、体长、管围、胸深、胸宽和胸围）进行GWAS分析,筛选到53个全基因组水平显著的SNPs,注释了45个候选基因。在与管围性状显著相关的28个候选基因中,其中UBAP1、CNTFR、RPP25L、CCL19、CCL21、TLR4、BRINP1和CDK5RAP2位于8号染色体上。通过GO富集、KEGG通路分析,发现这些基因主要富集于山羊肌肉和骨骼发育调控通路。本研究所筛选出的PSTPIP2、C7orf57、CDKAL1、CCL19、FGF9、SGCG、SIPA1L1和FIGN等基因可作为调控山羊体型性状的候选基因。3、大足黑山羊繁殖性状的GWAS分析本研究筛选出了与山羊产羔数和乳房相关性状的候选基因。在第3号、15号、18号、23号、24号、26号、29号染色体上总检测到了10个与乳房性状（乳房长度、乳头直径、乳头长度、副乳头数量）相关的显著差异SNPs。在第6号、11号、13号、17号、19号、27号、28号染色体上共定位到18个与产羔数（平均产羔数、前六胎平均产羔数）相关的候选SNPs,其中有9个SNPs位于第17号染色体上。经过对关联位点进行基因注释并结合相关参考文献,与大足黑山羊的乳房性状性状相关的候选基因分别是ATP1、LRRC4C、SPCS2、XRRA1、CELF4、NTM、TMEM45B、ATE1、FGFR2等;与大足黑山羊的产羔数性状相关的候选基因,分别是ENSCHIG00000017110、SLC9A8、GLRB、GRIA2、GASK1B、ENSCHIG00000026285等。