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目的:基于最近的遗传学研究,CD33(cluster of differentiation 33)已经被证明是晚发型阿尔茨海默病(late-onset Alzheimer’s disease,LOAD)的易感位点。大量的研究表明神经影像学是阿尔茨海默病风险和进展的潜在的预测因素,同样神经影像学表现受基因突变的影响。研究CD33基因突变与阿尔茨海默病相关大脑区域的萎缩可能阐明CD33相关的阿尔茨海默病发病机制。因此我们研究CD33基因表型与阿尔茨海默病相关大脑区域的萎缩来阐明CD33影响阿尔茨海默病的可能途径。材料与方法:本研究中所使用的数据都来自于阿尔茨海默病神经影像行动计划(Alzheimer’s disease Neuroimaging Initiative,ADNI)数据库,筛选ADNI数据库中符合条件的48名阿尔茨海默病患者,483名轻度认知障碍(mild cognitive impairment,MCI)患者以及281名健康对照(cognitively normal controls,NC)。我们研究CD33基因单核苷酸多态性(SNP)位点对海马体积,海马旁回体积,后扣带回体积,颞叶内侧体积,海马CA1亚区体积及内嗅皮层厚度的影响。结果:在混合群体中,我们发现CD33遗传变异对大脑体积的影响局限在海马和海马旁回,在亚组分析中(轻度认知障碍和健康对照组)这一结果得到进一步证明。本研究结果重申了海马和海马旁回在阿尔茨海默病发病机制的重要性,为CD33对阿尔茨海默病特定大脑结构的影响提供了证据。结论:我们的研究提出CD33基因多态性通过改变海马和海马旁回的神经元变性来增加阿尔茨海默病的风险。