目的:高血压是全世界范围内全因发病率和死亡率最重要的可改变的危险因素,并与心血管疾病的风险增加有关。近来研究表明环状RNA（circ RNA）可通过调节亲本基因表达与充当微小RNA（micro RNA,mi RNA）海绵等参与了内皮细胞损伤、炎症以及动脉粥样硬化等病理生理过程。本研究通过测序筛选、实时荧光定量聚合酶链反应（Quantitative Real Time Polymerase Chai Reaction,q RT-PCR）和生物信息学结合,探索原发性高血压（Essential Hypertension,EH）患者与正常血压人群中差异表达的circ RNA,分析circ RNA的功能及其在EH中的作用,结果将有助于系统阐明EH的分子机制,推断生物标志物与高血压的关联,为确定临床诊断生物标志物和临床治疗药物靶点提供思路和线索。方法:从宜兴社区人群中选择未服用降压药的新发高血压患者和血压正常的健康对照各10例,通过高通量测序筛选出外周血差异表达的circ RNAs。采用q RT-PCR对结果进行验证,利用生物信息学预测与circ RNA相关的mi RNA与靶基因,利用注释、可视化集成数据库对亲本基因与靶基因进行功能富集分析,探索可能参与EH发病的生物学过程和途径。结果:二代测序结果显示,与健康对照组相比,共鉴定出355个差异表达的circ RNAs（|Log2倍变化（FC）|>1,P<0.05）,其中150个circ RNAs表达上调,205个circ RNAs表达下调。应用q RT-PCR验证5种表达上调的circ RNAs（hsa＿circ＿0020915,hsa＿circ＿0072544,hsa＿circ＿0008638,hsa＿circ＿0042857,hsa＿circ＿0137803）与5种表达下调的circ RNAs（hsa＿circ＿0021727,hsa＿circ＿0112999,hsa＿circ＿0006494,hsa＿circ＿0000246,hsa＿circ＿0003363）。结果显示,与健康对照相比,hsa＿circ＿0020915,hsa＿circ＿0072544,hsa＿circ＿0008638表达上调;hsa＿circ＿0000246,hsa＿circ＿0003363表达下调,在高血压人群中差异有统计学意义（P<0.05）,且与测序结果均一致;hsa＿circ＿0137803表达下调（P<0.05）,结果与测序结果不一致;hsa＿circ＿0042857,hsa＿circ＿0021727,hsa＿circ＿0112999,hsa＿circ＿0006494,的表达在两组之间无统计学意义。Spearman相关性分析表明hsa＿circ＿0137803的相对表达量与SBP（rs=-0.254,P<0.001）和DBP（rs=-0.151,P=0.031）呈负相关;hsa＿circ＿0000246的相对表达量与SBP（rs=-0.202,P=0.004）、DBP（rs=-0.156,P=0.025）和呈负相关;hsa＿circ＿0003363的相对表达量与SBP呈负相关（rs=-0.210,P<0.003）。ROC分析发现联合hsa＿circ＿0072544、hsa＿circ＿0000246、hsa＿circ＿0003363诊断时,其AUC面积为0.706,联合灵敏度和特异度分别为0.706和0.627。生物信息学分析显示,差异表达circ RNAs与蛋白质结合,转录因子活性,RNA聚合酶II核心启动子正调控,Wnt信号通路,钙信号通路,c GMP-PKG信号通路等显著相关。结论:本研究测序获得了EH外周血中差异表达的circ RNA,并验证了外周血中hsa＿circ＿0020915,hsa＿circ＿0072544,hsa＿circ＿0008638在病例组中高表达,是EH发病的危险因素。hsa＿circ＿0137803,hsa＿circ＿0000246,hsa＿circ＿0003363在病例组中低表达,是EH发病的保护因素。ROC分析发现hsa＿circ＿0072544、hsa＿circ＿0000246、hsa＿circ＿0003363在EH中有一定诊断价值,联合诊断价值高。Spearman相关性分析表明hsa＿circ＿0137803,hsa＿circ＿0000246,hsa＿circ＿0003363与SBP或DBP水平有明显关联性。生物信息学分析显示差异表达circ RNAs参与了与高血压相关的GO过程与KEGG通路。这将有助于探索EH的发病机制和途径。