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目的检测广西壮汉族CYP2C19等位基因多态性,探讨氯吡格雷的合理用药。原理根据已有的研究结果表明:(1)中国人群CYP2C19基因突变的主要类型为CYP2C19*2和CYP2C19*3两型;(2)CYP2C19*2和CYP2C19*3基因多态性降低了氯吡格雷的抗血小板聚集疗效,并显示出基因剂量效应。方法对115例患者和50例健康体检者的外周静脉血按照血液基因组提取试剂盒说明书提取外周静脉血DNA,应用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测CYP2C19*2和CYP2C19*3基因型及等位基因频率分布。结果我们检测到CYP2C19的六个不同基因突变型;病例组:CYP2C19*1/*1占21.7%,CYP2C19*2和CYP2C19*3的等位基因频率分别为45.2%和9.1%;对照组:CYP2C19*1/*占32%,CYP2C19*2和CYP2C19*3的等位基因频率分别为40%和4%。在病例组中,汉族组:CYP2C19*1/*1占16.9%CYP2C19*2和CYP2C19*3的等位基因频率分别为45.4%和11.5%;壮族组:CYP2C19*1/*1占28%,CYP2C19*2和CYP2C19*3的等位基因频率分别为45%和6%。结论(1)病例组与对照组CYP2C19基因型分布及等位基因频率分布差别无统计学意义,汉族组与壮族组CYP2C19基因型分布及等位基因频率分布差别也无统计学意义。(2)检测CYP2C19等位基因多态性发现其基因突变率均比较高,尤其是慢代谢基因型占较大比例,这些对氯吡格雷的合理用药有指导意义:大多数接受氯吡格雷治疗的脑血管病患者有必要早期检测其CYP2C19等位基因多态性;临床上可根据患者CYP2C19等位基因多态性检测结果选择个体化的抗血小板聚集治疗方案。