第一部分 目的：探讨中国汉族人口中儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val 108/158Met多态性与迟发性运动障碍(TD)的关系。 方法：以124例伴TD的精神分裂症患者(TD组)、112例不伴TD的精神分裂症患者(非TD组)及112例正常健康对照者(正常对照组)为研究对象，并采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测COMT基因多态性。 结果：1.TD组与非TD组及正常对照组比较，等位基因及基因型频率均无统计学差异。2.非TD组与正常对照组比较，非TD组的高活性G等位基因频率(0.78)显著高于正常对照组(0.70)，低活性A等位基因频率(0.22)显著低于正常对照组(0.30)；非TD组低活性A/A基因型频率(0.02)显著低于正常对照组(O.07)。3.COMT基因型与TD严重程度具有显著相关性，A/A基因型患者的TD严重程度评分显著高于G/G基因型。 结论：本研究未发现COMq、基因与TD的发生有关联。不伴TD的精神分裂症可能与COMT基因存在相关性，高活性G等位基因可能增加了不伴TD的精神分裂症的发生风险。COMT基因型与TD严重程度可能具有相关性，低活性A/A基因型患者可能较高活性G/G基因型患者表现更严重的TD。 第二部分 目的：了解伴迟发性运动障碍(TD)的慢性精神分裂症患者认知功能的损害情况，以利于进一步探讨其认知损害的遗传学基础。 方法：本研究设计为病例对照研究。以82例伴TD的(TD组)、70例不伴TD的慢性精神分裂症患者(非TD组)为研究对象，两组一般情况相匹配，选用韦氏记忆测验(WMS)、威斯康星卡片分类测验(WCST)及连线测验(TMT)进行认知功能评定。 结果：1.两组在WMS方面比较无统计学差异。2.两组在WCST方面比较，TD组错误应答数、选择错误率、错误思考时间、持续应答数及概念化水平百分数成绩均显著差于非TD组。3.两组在TMT方面比较，TD组PartB耗时数显著长于非TD组，而两组PartA耗时数无显著差异。4.TD严重程度与WMS、WCST、TMT成绩无显著相关性。 结论：伴TD的慢性精神分裂症病人存在明显的认知功能损害，且可能涉及额叶皮层。TD严重程度并不影响TD患者的认知功能。 第三部分 目的：探讨中国汉族人口中儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val108/158Met多态性与伴迟发性运动障碍(TD)的精神分裂症患者认知功能的关系。 方法：采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术对82例伴TD的精神分裂症患者COMT基因多态性进行检测，并选用连线测验(TMT)、韦氏记忆测验(WMS)、威斯康星卡片分类测验(WCST)对其认知功能进行评定。 结果：1.COMT基因与TMT成绩显著相关，其中高活性G/G基因型PartA成绩显著低于中等活性G/A基因型，PartB成绩也显著低于低活性A/A基因型及中等活性G/A基因型。 2.COMI‘基因与记忆商数、背数成绩显著相关，其中G/G基因型记忆商数分显著低于A/A及G/A基因型，背数分也显著低于A/A基因型。3.COMT基因与WCST成绩无显著相关性。 结论：COMT基因与伴TD的精神分裂症患者认知功能具有显著相关性，其中高活性G/G基因型患者认知损害更明显。