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目的： 通过检测新疆地区初诊维吾尔族与汉族非小细胞肺腺癌外周血游离DNA中EGFR基因的表达，探讨两民族间血清EGFR突变差异及其临床特征特点。 方法： 收集116例就诊于2015-05-01至2016-08-30石河子大学医学院第一附属医院及喀什地区第一人民医院，经病理证实为非小细胞肺癌的患者，取静脉血6ml按QIAamp Blood Mini Kit试剂盒提取血清游离DNA后。采用PCR及直接测序法检测NSCLC患者外周血游离DNA中EGFR基因18、19、20、21号外显子表达。统计学处理：采用SPSS22.0统计软件分析结果，患者一般资料、EGFR突变、EGFR及临床特征之间的关系采用χ2检验，必要时用Fisher确切概率法，EGFR和临床特征的多因素分析用logistic回归分析，P<0.05为差异有统计学意义。 结果： ⑴入组116例非小细胞肺癌血清标本，包括70例汉族，46例维族，检测出EGFR突变例数共23例，总突变率为19.8%。其中汉族突变例数19例，突变率27.1%，维吾尔族突变例数4例，突变率8.7%。可见非小细胞肺癌患者中维吾尔族突变率低于汉族突变率，有统计学差异（P=0.015）。⑵所有检测突变患者均为腺癌患者，其中汉族腺癌突变率36.5%（19/52），维吾尔族腺癌突变率13.3%（4/30），且有统计学差异（P=0.024）。⑶检测EGFR突变以19、21外显子突变为主。维吾尔族患者19号外显子所占比率75.0%（3/4）明显高于21号外显子所占比率25.0%（1/4），而汉族患者19号外显子所占比率57.9%（11/19）略高于21号外显子所占比率42.1%（8/19）。19、21突变率相比较，汉族与维族无统计学差异（P=0.406）。⑷在汉族患者中，女性，不吸烟的患者EGFR基因突变率较高，有统计学差异（P<0.05），而年龄、临床分期和淋巴结转移与EGFR突变无统计学差异（P>0.05）。但在维族患者中，EGFR突变与性别、年龄、是否吸烟、临床分期和淋巴结转移无明显关联（P>0.05）。⑸Logistic多因素分析显示，民族是EGFR基因突变的独立影响因素，P<0.05（95%CI区间：1.372-15.078）。而性别、年龄、是否吸烟和临床分析对EGFR突变影响不明显（P>0.05）。 结论： ①新疆汉族与维吾尔族非小细胞肺癌患者血清EGFR突变率有差异。②新疆汉族非小细胞肺癌EGFR突变常见于女性、腺癌、不吸烟患者。③新疆维吾尔族非小细胞肺癌 EGFR突变常见于腺癌，且突变与性别、是否吸烟等临床特征无明显关联。④民族是血清EGFR突变的独立影响因素。