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目的研究重庆地区老年汉族人群Klotho基因3个单核苷酸多态性位点及其组合分布的规律,揭示其与老年高血压病及左心室肥厚的相关性。方法选择老年原发性高血压病人775例作为疾病组,正常健康老年人339例作为对照组,年龄≥60岁;同期将上述行超声心动图检查的361例高血压患者按照左室肥厚诊断标准分为左心室肥厚组(LVH)220例,无LVH组141例作为研究对象。提取外周血白细胞基因组DNA,应用单一等位基因特异性引物PCR技术(SASP-PCR)检测Klotho基因3个SNP位点的基因型,同时通过超声心动图检查测量室间隔、左室后壁厚度等指标评价左心室肥厚的程度,分析各等位基因及其组合与老年高血压病及左心室肥厚的相关性。结果高血压病组男性患者KL基因G-395A SNP AA等位基因型频率较对照组明显增高(P=0.001)。高血压病组KL基因F352V SNP及C370S SNP各等位基因型频率较对照组均无显著性差异(P>0.05)。而组合分布研究发现:高血压病组男性患者其KLG-395A+F352V+C370C、KL A-395A+F352V+C370C与KL A-395A +F352V+ C370S组合基因型频率较对照组明显增高(P<0.05)。本研究还发现在高血压病组男性患者其KL A-395A+F352F+S370S及KL G-395G+V352V+C370S组合分布基因型频率较对照组减低,且有显著性差异(P<0.040)。高血压病LVH组其Klotho基因G-395A SNP AA等位基因频率较无LVH组明显增高(P=0.041),按性别分层研究未发现显著性差异;高血压病LVH组Klotho基因G-395A SNP GG等位基因频率较无LVH组减低(P=0.044),按性别分层研究发现高血压病女性患者中LVH组Klotho基因G-395A SNP GG等位基因频率较无LVH者明显减低(P=0.005)。高血压病LVH组KL基因F352V SNP及C370S SNP各等位基因型频率较其对照组均无显著性差异(P>0.05)。结论:本文在单基因型分布研究中发现老年男性KL基因G-395A SNP与高血压病有明确相关性,尚未发现KL基因F352V SNP、C370S SNP与高血压病有相关性。通过组合分布研究发现KL G-395A+F352V+C370C、KL A-395A+F352V+C370C、KL A-395A+F352V+C370S组合基因型与老年高血压病有明确相关性,且存在性别差异性,即携带上述组合基因型的老年男性更易患高血压病。本文进一步研究还发现Klotho基因G-395A SNP与高血压左心室肥厚的发生存在相关性,即AA等位基因携带者可能易发生LVH;并未发现KL基因F352V SNP、C370S SNP与高血压左室肥厚有相关性。