目的:研究中国东北地区汉族人群TM6SF2 rs58542926 SNP与原发性肝癌发病的相关性。方法:采用病例对照研究,纳入342例原发性肝癌患者作为病例组,164名健康人群作为对照组。病例组根据病因学分为乙型病毒性肝炎相关性肝癌组(以下简称乙肝相关性肝癌组)、丙型病毒性肝炎相关性肝癌组(以下简称丙肝相关性肝癌组)及酒精相关性肝癌组;根据是否合并肝硬化分为合并肝硬化肝癌组及不合并肝硬化肝癌组。收集患者个人资料,采集血液标本。检测相关生化指标并采用RT-PCR方法检测TM6SF2 rs58542926位点的SNP。结果:病例组中TM6SF2 rs58542926 T等位基因型频率明显高于对照组(OR=1.825,p=0.042)。进一步分组后数据显示,仅酒精相关性肝癌组T等位基因频率及合并肝硬化肝癌组CT/TT基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(p分别为0.032,0.045),其他各组TM6SF2 rs58542926 CT/TT基因型频率及T等位基因频率与对照组相比均无统计学意义(p均>0.05)。病例组中伴有肝硬化的患者根据Child-Pugh评分将其分为≥7分组与<7分组,两组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(p均>0.05)。将病例组按照是否携带TM6SF2 rs58542926T等位基因分为CT/TT组和CC组。除年龄外,病例组患者中CT/TT组与CC组性别、肝脏酶学指标、TBIL、ALB、FBS及AFP差异均无统计学意义。进一步分组后除乙肝相关性肝癌组性别及GGT、酒精相关性肝癌组年龄、不合并肝硬化肝癌组FBS外,其他指标在CT/TT组与CC组的差异均无统计学意义。结论:TM6SF2 rs58542926 SNP在中国东北地区汉族人群中与肝癌的发生存在相关性,这种相关性存在于酒精相关性肝癌患者及合并肝硬化肝癌患者中。目前认为TM6SF2 rs58542926 SNP与病毒性肝炎相关性肝癌及不合并肝硬化肝癌的发生不具有相关性,且TM6SF2 rs58542926 SNP在原发性肝癌中对肝脏酶学、ALB、TBIL、AFP及FBS等指标没有影响。