我国是绵羊存栏量和羊肉消费大国,提高绵羊生产性能一直是畜禽遗传育种领域研究重点。绵羊按照尾型可以被划分为脂尾羊、脂臀羊和瘦尾羊。脂尾性状是瘦尾羊经过长期的自然选择和人工选育形成的独特性状。目前,绵羊脂尾性状的相关研究大多从基因组水平、转录组水平对不同尾型的成年绵羊进行分析,然而绵羊尾脂的沉积在胚胎时期已经开始,出生后绵羊的脂尾已经形成。因此本研究对绵羊胚胎期尾脂沉积过程中关键的功能基因和生物学通路进行了探索性研究。基于上述背景,本研究主要工作内容和结果如下:(1)胚胎期尾组织组织形态学分析表明E70-E80是尾脂沉积的关键时期。采集了滩羊(脂尾羊)妊娠期60天(E60)、70天(E70)、80天(E80)和90天(E90)的胚胎尾部组织,我们发现E70-E80尾组织在形态上发生了剧烈的变化(由“棍状”变为“蝌蚪状”)。HE染色和油红染色表明E60和E70时期尾部无脂肪沉积,但脂肪前体细胞在尾组织中聚集成规则的叶状细胞团;E80和E90时期尾部的脂肪前体细胞大量增殖分化为脂肪细胞,尾部脂肪大量沉积。(2)尾脂沉积时间要早于皮下、肌内和内脏脂肪的沉积。同时对E80时期尾、肌肉、皮肤、肝脏和肾脏等多个组织进行油红染色,均没有发现被染成红色的脂滴,但E80时期皮肤组织的皮脂腺中已有脂滴形成。(3)E60-E70是前脂肪细胞分化和脂肪沉积的能量准备阶段,E70-E80是细胞分化和脂肪沉积阶段。对筛选得到1066个差异表达基因进行层次聚类分析后得到了6个cluster(K1-K6),K2和K4包含的差异表达基因最多。在K2中富集到了氧化磷酸化通路和线粒体组分等能量代谢相关通路,K2所包含基因在E60-E70上调,E70-E80下调;在K4中富集到了黏着斑、ECM受体互做、ARVC等细胞活动相关通路,K4基因调控方向和K2完全相反。E60-E70时期调控细胞活动基因下调,能量代谢基因上调,细胞氧化磷酸化水平增加,为细胞增殖分化和脂肪沉积积累能量;E70-E80时期细胞活动增强,能量积累活动减弱,前脂肪细胞在短期内大量增殖并分化为脂肪细胞,是尾组织进行脂肪沉积的阶段。(4)线粒体及发生在线粒体中的氧化磷酸化反应在脂尾早期发育发挥了重要的作用。通过GSEA富集分析最终聚焦到183个重要候选基因,其中GMPR、GSTP1、SLC25A4、EIF4EBP1等4个基因的表达变化最为显著。此外,还筛选到两个重要的转录因子:NME2和NME4。(5)前期基于SNP芯片数据筛选到了最显著的PDGFD基因,同时在脂尾转录组研究中同样筛选到了该基因,于是对PDGFD基因进行了功能验证。通过表达研究和双荧光素酶实验证明了PDGFD基因与脂肪细胞的分化状态密切相关,是一种对脂尾表型具有重要作用的调节因子,在第一内含子保守区域内发生的突变很可能与PDGFD基因的转录活性和脂肪沉积有关。本研究从组织形态学、比较转录组学角度对脂尾胚胎期发育过程中形态变化和表达水平变化进行了全面的探究,对脂尾发育的关键时期进行了界定、发现了线粒体和氧化磷酸化反应在脂尾早期发育中的重要作用、筛选到调控脂尾发育的关键基因和转录因子,为脂尾选育提供理论依据。