目的： 探讨儿童肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)的临床表现及误诊原因，旨在提高临床医生对本病的认识，减少误诊。 方法： 回顾性分析中国医科大学附属一院儿科1998年1月至2004年12月首诊收治的34例HLD患儿的临床资料，包括发病年龄、性别、家族史、临床表现、辅助检查及误诊情况。 结果： 本组患者发病年龄4～15岁，平均10.67±1.89岁，患者男17例，女17例，性别比为1:1。急性起病9例，亚急性起病8例，慢性起病17例。 本病临床表现多样，根据临床表现将本组患者分为5型：①以单纯肝脏损害为主要表现为肝型，有19例(56％)，临床症状有厌食恶心、乏力纳差、腹痛呕吐、黄疸、腹胀腹水、肝脾肿大；②以单纯神经系统损害为主要表现为神经型，有8例(24％)，表现为震颤、肌张力障碍、言语不清或困难、手足徐动、智力发育迟缓；③表现肝脏损害合并神经系统损害为肝神经型，为4例(12％)；④溶血型以溶血性贫血为主要表现，有2例(6％)，表现为黄疸、乏力呕吐、面色苍白等；⑤肾型以肾脏损害为主要表现，有1例(3％)，表现为血尿、蛋白尿、浮肿。 本组资料的辅助检查特点：①眼角膜在裂隙灯下检出K-F环者27例，占82％，各临床类型的K-F环阳性率依次为肝型79％、神经型100％、肝神经型50％、溶血型50％、肾型100％，其中肝型、神经型、肝神经型之间的K-F环阳性率均不具有统计学差异(P均>0.05)。②铜代谢相关生化检查：34例中有30例行血清铜蓝蛋白值(CP)测定，4例行24小时尿铜测定。CP有29例降低，平均值为85.70±31.72mg/L。各临床类型CP值降低率依次为肝型89％、神经型100％、肝神经型100％、溶血型100％、肾型100％，其中肝型、神经型与肝神经型之间的CP降低率无明显的统计学差异(P均>0.05)。4例24h尿铜均明显升高，平均值为701.43±120.78μg/24h。③血、尿常规：血红细胞、血红蛋白下降8例，网织红细胞增高者2例，血白细胞减少者7例，血小板减少者12例；尿常规检出尿蛋白者2例，尿红细胞或颗粒管形10例。④肝脏检查：血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)升高11例，总胆红素升高9例，白蛋白降低者16例；腹部B超异常者为25例，其中肝硬化23例，脾肿大5例，肝肿大7例，腹水11例；⑤脑影像学检查：头颅CT异常者为1例，显示双侧基底节低密度影与脑沟、脑回增宽。15例患者行头MRI检查，正常者4例，异常者11例，异常改变主要为壳核、尾状核、苍白球、丘脑、齿状核、脑桥长T1、T2信号，大脑皮质亦有受累，脑干较少累及。肝型、神经型、肝神经型MRI异常率依次为25％、86％、100％，其中肝型与神经型的MRI异常率具有显著的统计学差异(P<0.001)，而肝型与肝神经型，神经型与肝神经型的MRI异常率无统计学差异(P均>0.05)。 HLD误诊率与患者阳性家族史相关。各临床类型的误诊率不同：肝型误诊率为89％；神经型误诊率为50％；肝神经型误诊率为25％；2例溶血型及1例肾型均为误诊病例。肝型与神经型、肝型与肝神经型之间的误诊率具有的统计学差异(P均<0.05)，而神经型与肝神经型的误诊率不具有统计学差异(P>0.05)。肝神经型的误诊率明显低于非肝神经型的误诊率(P<0.05)。 结论： 通过对34例肝豆状核变性病例的临床表现、辅助检查、误诊情况的回顾性分析，结果提示：①HLD多见于青少年，可有肝脏、脑、血液、肾脏等多器官受累。②HLD的临床表现复杂，角膜K-F环是重要阳性体征，血清铜蓝蛋白检测、头MRI可作为辅助诊断手段。③肝豆状核变性误诊与临床表现的变化多样有关，有阳性家族史、出现神经系统症状或多器官损害并存时较少误诊。④出现不明原因肝脏损害，神经系统症状、溶血性贫血或肾脏损害者，应考虑本病，及时查角膜K-F环、血清铜蓝蛋白、头MRI以减少误诊。