第一部分儿童横纹肌肉瘤患者放疗疗效及影响因素分析背景:横纹肌肉瘤（RMS）是一种罕见且高度侵袭性的软组织肿瘤,可影响儿童和青少年。尽管发病率和死亡率很高,但有关亚洲RMS流行病学和RMS患者临床特征的数据有限。本研究旨在调查不同病理类型RMS患者的流行病学、临床特征、治疗和预后。方法:回顾性分析137例病理诊断为RMS的患者的临床特征。比较和分析RMS的两种主要病理类型,胚胎型（ERMS）和腺泡型（ARMS）,其临床特征包括融合基因状态、肿瘤部位、肿瘤大小、局部受累情况、淋巴结转移、远处转移、治疗和预后。结果:在所有137名患者中,诊断时的中位年龄为4.9岁[2.4-8.9],男女性别比为1.25:1。头颈部区域的脑膜旁是肿瘤最常见的原发部位。在诊断为ERMS或ARMS的131名患者中,腺泡型患者更容易发生淋巴结转移和远处转移。ERMS患者的肿瘤体积相对较大,但治疗效果更好。2年无事件生存率（EFS）和总生存率（OS）分别为47.1%和71.9%。在单因素分析中,病理类型、区域淋巴结转移、远处转移、临床分组、TNM分期和危险度分层与总生存率显著相关。只有远处转移是影响总生存率的独立危险因素。结论:与胚胎型患者相比,腺泡型患者的原发部位肿瘤体积更小。此外,腺泡型是更具侵袭性的病理类型,它更容易发生淋巴结转移、远处转移且疗效更差。远处转移被认为是影响总生存率的独立危险因素。第二部分接受放疗的横纹肌肉瘤患者的预后研究及模型构建背景:横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤。在过去的几十年中,横纹肌肉瘤患者的总体生存率有所提高。放疗作为主要治疗方式之一,提高了生存率并改善了生活质量。因此,放疗后的总生存率和肿瘤特异性生存率引起了医生和患者的关注。本研究旨在分析接受放射治疗的横纹肌肉瘤患者的预后因素,为放疗医师提供有用的临床工具。方法:从监测、流行病学和最终结果（SEER）数据库收集横纹肌肉瘤患者放疗后的特征信息,进一步用于生存分析。短期生存概率的列线图由内部和外部队列建立和验证。结果:放疗后患者的1年、2年和3年总生存率分别为89.6%、76.6%和66.4%。1、2、3年肿瘤特异性生存率分别91.2%、79.7%、69.8%。年龄大于15岁、腺泡型、其他病理类型、原发肿瘤大于10cm、局部淋巴结转移、远处转移和手术是否完整切除仍然是总生存率和肿瘤特异性生存率的重要影响因素。根据多因素分析建立了预测放疗后总生存率和肿瘤特异性生存率的列线图。3年总生存率预测的校准图显示,内部和外部数据集的预测生存期与实际生存期相当一致。C指数和所有ROC曲线下方的面积表明所建立的列线图具有相对良好的区分能力。结论:本研究确定了放疗后横纹肌肉瘤患者的预后因素。我们提出的模型可以实现对短期临床结果实现个体化预测。第三部分横纹肌肉瘤患者发生第二原发恶性肿瘤的风险目的:横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤。主要治疗治疗方式综合了化疗、放疗和手术。随着近几十年治疗的进步,患者的生存期得到了延长,并且远期并发症越来越受到医生和患者的关注。本研究旨在介绍横纹肌肉瘤患者的生存情况并分析长期生存者发生第二原发恶性肿瘤（SMN）的独立危险危险因素。方法:根据监测、流行病学和最终结果（SEER 18）计划收集美国国家癌症研究所1973-2015年数据用于生存分析,SEER 9用于第二原发恶性肿瘤分析。结果:横纹肌肉瘤患者的5年、10年和20年总生存率分别为45%、43%和33%。与一般人群相比横纹肌肉瘤患者的第二原发恶性肿瘤风险显著升高（SIR=1.95,95%CI:1.44-2.57,p＜0.001）。多个部位发生第二原发恶性肿瘤的风险显著升高,包括骨骼和关节（SIR=35.25）、心脏（SIR=22.5）、乳房（SIR=2.10）、男性生殖器官（SIR=118.14）、泌尿系统（SIR=2.36）、脑和其它神经系统（SIR=9.21）。多因素分析表明,原发部位为四肢和疾病诊断时间是第二原发恶性肿瘤发生的独立危险因素。与原发四肢的患者相比,头颈部（比值比=0.546,95%置信区间:0.313-0.952,p=0.033）和躯干（比值比=0.322,95%置信区间:0.184-0.564。p＜0.001）更不容易发生第二原发恶性肿瘤。诊断时间越早越容易发生第二原发恶性肿瘤（比值比=0.496,95%置信区间:0.421-0.585,p＜0.001）。结论:本研究描述了横纹肌肉瘤患者发生第二原发恶性肿瘤的独立危险因素,有助于对第二原发恶性肿瘤高危患者进行个性化筛查。