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目的：研究结节性甲状腺肿组织碘转运相关基因SLC5A5及SLC26A4的表达,分析其编码蛋白NIS及Pendrin的表达和分布,探讨其与结节性甲状腺肿的关系。方法：选取在天津医科大学总医院行手术切除的结节性甲状腺肿患者病变结节组织40例,对应的非结节正常甲状腺组织40例,采用实时荧光定量聚合酶链反应法(real time polymerase chain reaction, RT-PCR)检测两组SLC5A5基因及SLC26A4基因的表达,利用蛋白免疫印迹技术(Western Blot)检测两组Pendrin蛋白的表达,并运用免疫组织化学方法检测两组NIS蛋白及Pendrin蛋白的分布情况。结果：1、结节性甲状腺肿病变结节组织SLC5A5基因mRNA的表达高于非结节正常组织,差异具有显著性(P=0.04)；结节性甲状腺肿病变结节组织SLC26A4基因mRNA的水平较非结节正常组织mRNA的水平表达高,差异具有统计学意义。2、Western Blot分析显示结节性甲状腺肿病变结节组织Pendrin蛋白表达(1.6877±2.24157)与非结节正常组织(1.07256±0.7891)相比增高,差异具有统计学意义。3、免疫组化检测显示结节性甲状腺肿病变结节组织中NIS蛋白阳性表达率为60%,而非结节正常组织为37.5%,其中结节性甲状腺肿组织细胞质染色14例,非结节正常组织绝大部分为细胞膜染色,两组间进行χ2检验,P<0.05。结节性甲状腺肿病变结节组织Pendrin蛋白阳性表达24例(60%),非结节正常组织阳性表达14例(35%),差异有统计学意义(P=0.025)。其中病变组织中细胞质内阳性表达15例。结论：结节性甲状腺肿组织中SLC5A5mRNA及SLC26A4mRNA表达上调,其中SLC26A4基因编码的Pendrin蛋白表达增强,并且NIS及Pendrin蛋白大部分表达分布在细胞质内,并非功能靶位细胞膜上,提示发生结节性甲状腺肿时,甲状腺碘转运功能存在一定程度的损害。