目的：探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与牙周炎(periodontitis)易感性的关系。 方法：本论文包括实验研究和循证医学研究两部分内容。 实验研究包括：1．维生素D受体FokI、ApaI、BsmI、TaqI四个位点多态性与汉族人群侵袭性牙周炎易感性的关系；2．维生素D受体FokI位点多态性与汉族人群中重度慢性牙周炎易感性的关系。 实验研究方法如下：纳入汉族侵袭性牙周炎患者51例(AgP组)，中重度慢性牙周炎患者71例(CP组)，并以53例牙周健康者作为对照。均采取颊黏膜拭子或采集外周静脉血，提取基因组DNA。采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法测定实验组和对照组相应维生素D受体基因多态性位点的基因型。采用基因计数法分别统计各组样本基因型和等位基因的分布频率。应用SPSS12.0软件对组间的基因型和等位基因频率进行x2检验，检验水准α=0.05，并计算比值比(odds ratio，OR)，以确定各等位基因和牙周炎易感性的关系。 循证医学研究内容为：用Meta分析法探讨维生素D受体基因TaqI位点多态性与慢性牙周炎易感性的关系。检索中国医学文献数据库(CBMdisc)、中国期刊全文数据库(CNKI)，MEDLINE，搜集国内外有关病例对照研究文献，应用RevMan4.2软件对符合条件的所有研究结果进行Meta分析，包括异质性检验、合并效应量和评估发表偏倚。 结果：FokI位点的基因型和等位基因频率，在AgP组与对照组、CP组与对照组的分布均有显著性差异。对于FokI位点，AgP组的基因型分布情况为：FF(19，37.3％)，Ff(23，45.1％)和ff(9，17.6％)，CP组为：FF(24，33.8％)，Ff(38，53.5％)和ff(9，12.7％)，对照组为：FF(9，17.0％)，Ff(27，50.9％)及ff(17，32.1％)。AgP组和对照组的基因型分布有显著性差异(x2=6.32，p=0.043)，FF基因型相对于(Ff+ff)的OR=2.90(95%CI=1.16-7.24)；两组间的等位基因分布亦有显著性差异(x2=6.26，P=0.012)，F等位基因相对于f的OR=2.02(95％CI=1.16-3.50)。CP组和对照组的基因型分布也有显著性差异(x2=8.71，P=0.013)，FF基因型相对于(Ff+ff)的0R=2.50(95%CI=1.05—5.96)；两组间的等位基因分布亦有显著性差异(x2=7.99，P=0.005)，F等位基因相对于f的OR=2.08(95％CI=1.25-3.47)。ApaI、BsmI、TraqI三位点的基因型和等位基因频率在AgP组与对照组的分布中没有显著性差异。 循证医学分析的结果为：符合纳入标准的文献共5篇，病例组共388例，对照组共355例。TT，Tt，tt三个基因型频率的合并OR值及95％CI分别为1.29[0.89，1.87]，0.84[0.58，1.21]和0.75[0.36，1.59]，P值均大于0.05。T和t等位基因频率的合并OR值及95％CI分别为1.24[0.92，1.68]和0.80[0.59，1.09]，P值均大于0.05。 结论：维生素D受体基因FokI位点多态性与汉族人侵袭性牙周炎、慢性牙周炎易感性均存在一定关系。 Meta分析结果提示：维生素D受体TaqI位点多态性与慢性牙周炎易感性可能无关。