【摘 要】
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目的:探讨孕妇不同年龄段与胎儿常见染色体数目异常发生率之间的相关性。方法:回顾性分析2009-2020年间经泗洪医院送检的有产前诊断需要的单胎孕妇8843例,追踪确诊常见染色体数目异常检查结果,分析孕妇年龄与常见胎儿染色体数目异常发生率及类型的相关情况,并按年龄分为A组[18,20)岁、B组[20,25)岁、C组[25,30)岁、D组[30,35)岁、E组[35,40)岁、F组[40,43)岁、G
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目的:探讨孕妇不同年龄段与胎儿常见染色体数目异常发生率之间的相关性。方法:回顾性分析2009-2020年间经泗洪医院送检的有产前诊断需要的单胎孕妇8843例,追踪确诊常见染色体数目异常检查结果,分析孕妇年龄与常见胎儿染色体数目异常发生率及类型的相关情况,并按年龄分为A组[18,20)岁、B组[20,25)岁、C组[25,30)岁、D组[30,35)岁、E组[35,40)岁、F组[40,43)岁、G组[43,46]岁。采用SPSS 26.0进行统计学分析,以年龄段分组对数据进行一般描述性统计,绘制列联表进行两两比较,以χ2检验检测各组的统计学差异,确定检验水准α为0.05。结果:在8843例孕妇最终确诊常见染色体数目异常核型分析中,共检出常见染色体数目异常266例（3.01%）。其中21-三体比例最高120例,占异常构成比45.11%。最低13-三体异常28例,占异常比构成10.53%。21-三体各年龄组发病率整体呈对勾型走势,与生育U型曲线相符合,由高到低依次为A组[18,20)岁（n=51）＞G组[43,46]岁（n=114）＞F 组[40,43)岁（n=386）＞E 组[35,40)岁（n=1654）＞D 组[30,35)岁（n=2214）＞C组[25,30)岁（n=2709）＞B组[20,25)岁（n=1715）。因各年龄组收集样本数量差异较大,样本实际采样与趋势图最高峰值存在偏差,但走势符合U型生育曲线;18-三体、性染色体异常与21-三体走势相似,在B组[20,25)岁年龄段出现拐点,其胎儿染色体率随孕妇年龄增加而上升;13-三体发病率在C组[25,30)岁年龄段最低,在18-20岁为发病率首次峰值,随后出现下降,第二次发病高峰在45岁左右,其发病双峰性与既往文献相符,但发病最高峰与既往文献略有偏差,各年龄组间总体异常率有显著性差异（P＜0.05）。2)结论:20-30岁年龄段各类常见染色体数目异常发病率最低,为女性最佳生育年龄,常见胎儿染色体数目异常的风险与孕妇年龄密切相关,与国外研究报道的U型生育曲线相吻合。研究提示:孕中、晚期常见胎儿染色体数目异常类型与孕妇年龄之间无明确相关性,文献中所提及的特定的分离错误类型显示出不同年龄的依赖性这一结论是相对整个孕期而言,并非任一孕周。因胎儿染色体异常发病机制复杂,为了避免该类患儿的出生,目前对高龄孕妇进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）或产前诊断染色体核型分析,是有效阻断或防治染色体异常胎儿出生的重要医疗手段。
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