目的有关细胞因子的基因多态性与川崎病易感性之间的关系仍未明了,因此本研究的目的是探讨白细胞介素-1p基因启动子位点的多态性的关联-31T/C和第5外显子基因+3953C/T与川崎病遗(KD)传易感性之间的关系,及与川崎病并发冠脉损伤风险间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法结合琼脂糖凝胶电泳技术,对63例川崎病儿童和100名健康对照儿童进行IL-1p基因+3953C/T位点及-31T/C位点的多态性分析。结果(1)KD组IL-1β基因启动子-31T/C位点多态性的CC、CT、TT基因型分布频率和C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性(χ2=5.294、1.332,P均>0.05)。KD组IL-1p基因第5外显子+3953C/T位点多态性的CC、CT、TT基因型分布频率和C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.925、1.908,P均>0.05)。(2)KD组IL-1β基因启动子-31T/C位点多态性的CC、CT、TT基因型分布频率和C、T等位基因频率在并发冠脉损伤和无冠脉损伤之间差异均无显著性(χ2=0.284、0.018,P均>0.05)。KD组IL-1p基因第5外显子+3953C/T位点多态性的CC、 CT、TT基因型分布频率和C、T等位基因频率并发冠脉损伤和无冠脉损伤之间比较差异无显著性(χ2=0、0,P均>0.05)。结论(1)IL-1β基因启动子-31T/C位点及IL-1β基因第5外显子+3953C/T位点基因型和等位基因频率与KD的发生均无明显关联性。(2)IL-1β基因启动子-31T/C位点及IL-1p基因第5外显子+3953C／T位点基因型和等位基因频率与KD合并CAL的发生无明显关联性。