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目的：食管癌（esophageal cancer, EC）是我国常见恶性肿瘤之一，遗传易感性和环境因素在它的发生发展中均有重要作用。近年来，拷贝数变异（copy number variation,CNV）在包括恶性肿瘤在内的人类复杂疾病遗传易感性研究中已成为热点。研究发现PIK3CA基因为食管癌中常见癌基因，它的突变与食管癌肿瘤发生有关。本研究探索PIK3CA基因的CNV与食管癌易感性的关联，为发现食管癌高危人群及探索早期诊断食管癌的生物标记物提供实验依据。方法：选取我院病理学诊断为食管癌患者为病例组，在年龄、性别、区域上相匹配的健康人群为对照组。抽取样本外周血（peripheral blood,PB）以提取基因组DNA（genomic DNA, gDNA）。利用基因组变异数据库（Database of Genomic Variants, DGV）选择PIK3CA基因中Variation91720作为本研究的CNV候选位点。运用基于TaqMan探针的荧光定量PCR方法检测研究对象PB中gDNA的Variation91720拷贝数，探针由ABI公司提供。利用Copy Caller v2.0软件对拷贝数进行计算。另外，选取在我院行食管癌根治术患者的癌及癌旁组织作为表达量分析对象。术中切取癌及癌旁组织以提取RNA，逆转录mRNA为互补DNA（complementary DNA，cDNA）。运用基于SYBRGreen的荧光定量PCR方法检测癌及癌旁组织中PIK3CA基因mRNA表达量，引物用软件Oligo6Demo和Primer Premier5.0设计。结果用2－ΔΔCt相对定量法对mRNA表达量进行计算。所有结果导入SPSS v13.0软件行统计学分析。结果：共纳入研究的gDNA样本433例，其中病例组为220例，对照组为213例；共纳入癌及癌旁组织mRNA样本47对，其中用于PIK3CA表达量差异与Variation91720拷贝数关联分析样本34对。Variation91720拷贝数分布在病例组和对照组之间存在显著差异（P<0.001），Variation91720低拷贝数中病例组样本显著多于对照组[P<0.001, odds ratio（OR）=6.575，95%confidence interval（CI）=3.341-12.937]，即Variation91720低拷贝数为食管癌发病的危险因素。根据性别分层分析发现，在女性Variation91720高拷贝数中对照组样本显著多于病例组（P=0.038， OR=0.409，CI=0.176-0.951），为食管癌发病的保护因素。食管癌组织PIK3CA基因表达量显著高于癌旁组织（P=0.023），PIK3CA基因组织表达差异与PB中Variation91720拷贝数之间呈负相关关系（等级相关系数=-0.319），统计学差异不显著（P=0.066）。结论：Variation91720低拷贝数可能会增高食管癌易感性。此外，在女性中Variation91720高拷贝数可能降低食管癌易感性。PIK3CA基因在食管癌组织中高表达，Variation91720低拷贝数可能增加PIK3CA基因在食管癌组织中表达水平，其高拷贝数则可能降低PIK3CA基因表达水平。因此，Variation91720可能成为食管癌早期诊断及筛选高危人群的潜在生物标记物。