目的:探讨p21WAF1/CIP1、TGF-β1在视网膜母细胞瘤（RB）中的表达及其与RB的病理分期、组织分型、浸润深度的关系，以及二者在RB中表达的相关性。 方法:采用免疫组织化学法（SP法）分别检测p21WAF1/CIP1、TGF-β1在46例RB石蜡包埋组织中的表达情况。 结果: 1.p21WAF1/CIP1主要表达于细胞核及细胞浆，46例RB中22例存在p21WAF1/CIP1阳性表达，阳性表达率为47.83％。p21WAF1/CIP1在各病理分期组表达的差异具有统计学意义（P<0.05），其表达水平与RB的病理分期存在负相关关系（rs=-0.743），p21WAF1/CIP1的表达水平在分化型明显高于未分化型，在视神经未浸润组明显高于视神经浸润组（P<0.05）。 2.TGF-β1主要表达于细胞浆及细胞膜，46例RB中30例存在TGF-β1阳性表达，阳性表达率为65.22％。TGF-β1在各病理分期组表达的差异具有统计学意义（P<0.05），其表达水平与RB的病理分期存在正相关关系（rs=0.627），TGF-β1的表达水平在分化型明显低于未分化型，在视神经未浸润组明显低于视神经浸润组（P<0.05）。 3.p21WAF1/CIP1与TGF-β1在RB中的表达水平存在负相关关系（rs=-0.685）。 结论: 1.p21WAF1/CIP1、TGF-β1在RB中的表达与RB的临床病理特征存在一定的联系。RB的恶性程度越高，p21WAF1/CIP1表达水平下降，TGF-β1表达水平增加。 2.p21WAF1/CIP1与TGF-β1可能共同参与了RB的发生、发展，二者表达的改变可能与RB的恶化及预后不良相关，可作为RB预后和评价的参考指标，这也为RB的基因治疗提供了一种思路。