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目的：对Metadherin (MTDH)基因进行全序列检测,以期发现新的突变位点并证实已知突变位点；分析MTDH基因单核苷酸多态性间的关联,研究这些突变位点分布特征及对MTDH基因转录的影响,进一步明确MTDH基因单核苷酸多态性对乳腺癌进展、预后的可能作用。方法：通过提取108例乳腺癌患者和100例健康对照人员外周血DNA,应用PCR技术对其扩增并对MTDH基因进行全序列检测；应用应用软件Meglign 7.0和Chromas 2.33对目的基因进行检验。应用基于Hardy-Weinberg模型设计的经验证的公共统计网络工具对已知和新发现的单核苷酸多态性等位基因频率和基因型进行统计学检验分析,P>0.5,说明处于遗传平衡状态。应用X2检验对受试人员(乳腺癌患者和健康对照组)已知和新发现的单核苷酸多态性分布进行统计分析；应用无条件逻辑回归分析对基因型频率和乳腺癌进展的危险之间的相关性进行评估,计算其优势比和95%可信区间,并应用SPSS17.0软件(SPSS Inc. Chicago, Illinois, USA)进行统计分析。结果：在健康对照组中,发现13个突变位点；在乳腺癌组中,发现11个突变位点；共计新发现9个未命名的突变位点。在所发现的突变位点中,乳腺癌组和健康对照组均包含在内,有3个单核苷酸多态性(rs2438211, rs2449512 and rs1311)证实为完全连锁突变位点。另外,还发现了多个新突变位点：一个位于侧翼序列；一个位于5’上游；三个位于3’下游；一个位于第11内含子。位于第11内含子的这个突变位点,在乳腺癌组和健康对照组出现频率都很高。在乳腺癌组中发现了两个频率较低的新突变位点：一个位于第6外显子,另一个位于第7外显子。位于第6外显子的这个突变位点发生突变(1333 C>G,未命名-7)时,MTDH基因编码的天冬氨酸转化为谷氨酸,位于第7外显子的这个突变位点(1390 G>A,未命名-8)发生同义突变。乳腺癌组中,仅发现一例患者在第8外显子前出现单核苷酸多态性突变。结论：本研究中,经确认,有两种突变与增加乳腺癌进展敏感性密切相关：新发现未命名-3突变和MTDH (1681 G>A, rs2331652)基因位点多态性在乳腺癌组和健康对照组中均有显著差异；当然,这还需要大样本量检验,并进行功能分析和验证,以确认这种突变与乳腺癌易感性的关系。这些突变位点间的关联结果也需要进行检验,以确定这些单核苷酸多态性是否能作为乳腺癌进展和复发的预后指标。MTDH基因突变有望成为乳腺癌进展、侵袭、不良预后的可能指标,并有可能成为乳腺癌靶向治疗的新靶点。