【摘 要】
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在临床诊断中,医生常常根据病人的表型判断病人患某种疾病,从而进行诊断,这种方式需要医生具备足够的经验才能完成。人工智能的出现使临床诊断出现新的思路,只要获得足够的训练样本及正确的知识库,就可以帮助医生进行辅助诊断。人类表型本体可以帮助将现实世界的临床数据转化为结构化的表示形式,并以系统的方式组织管理这些数据。通过使用这些结构化的表型数据,科研工作者们可以使用不同的算法辅助诊断罕见疾病和先天性遗传疾
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在临床诊断中,医生常常根据病人的表型判断病人患某种疾病,从而进行诊断,这种方式需要医生具备足够的经验才能完成。人工智能的出现使临床诊断出现新的思路,只要获得足够的训练样本及正确的知识库,就可以帮助医生进行辅助诊断。人类表型本体可以帮助将现实世界的临床数据转化为结构化的表示形式,并以系统的方式组织管理这些数据。通过使用这些结构化的表型数据,科研工作者们可以使用不同的算法辅助诊断罕见疾病和先天性遗传疾病。然而,许多数据涉及患者隐私或受监管制度的约束,仍然难以获得;此外,医学数据的文本处理非常困难;再者,医生可能对病例的描述不完整。综上,这使得在使用不了真实数据的情况下,需要使用模拟数据。本文提供了一个名为Sim HP的工具,通过将表型映射到HPO来生成患者表型病例。它可以通过定义不同的参数,生成一组与实际数据很相似的患者表型模拟数据。文章进行了相似性验证和一致性验证,以证明Sim HP生成的模拟数据具有与实际数据相同的特征。此外,本文还介绍了一种计算表型与疾病相似性的算法,使用了反义表型从而使算法得到提升。
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