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目的:系统评价CALR、JAK2基因突变对PMF患者临床特征和预后的影响。方法:通过计算机检索The Cochrane Library、Pubmed、Embase、中国期刊全文数据库(CNKI)、中文科技期刊数据库(WIP)、中国生物医学文摘(CBM)、万方数据知识服务平台(Wanfang)等中英文数据库,检索时间限定为自建库起至2018年12月,获取所有国内外公开发表的相关文献,语种限定为中文及英文。所有检索到的文献严格按照纳入及排除标准进行筛选,纳入原发性骨髓纤维化患者诊断时的临床特征:性别、年龄、白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、脾大、血栓形成、白血病转化和总生存期的观察性研究。使用Stata15软件评估和分析观察指标,计算CALR和JAK2突变患者的脾大发生率、血栓形成率、白血病转化率的合并比值比(OR)及其95%置信区间、患者总生存率的风险比(HR)及其95%置信区间。使用Begg’s检验对二分类资料级总生存率资料进行发表偏倚量化评价。以P≤0.05为差异具有统计学意义。结果:共纳入14篇符合标准的国内外观察性研究,合计2095例患者,CALR突变组患者533例(25.4%),1562例JAK2型突变患者(74.6%),纳入研究患者两突变类型的PMF患者之间没有交叉。共有7篇研究报道了初诊时脾大发生率,7篇文献报道了血栓形成率,6篇文献报道了急性髓系白血病转化率,5项研究报道了随访期间总生存率的风险比。(1)JAK2突变的PMF患者比CALR突变患者的年龄高,男性患病率高,白细胞计数高,血红蛋白水平低,血小板计数低;(2)脾大发生率:meta分析表明,CALR基因突变的PMF患者脾大发生率为68.0%,JAK2基因突变患者为83%,未显示CALR和JAK2基因突变与PMF患者脾大风险相关(OR=0.95 95%CI 0.79-1.14,P>0.05);(3)血栓形成率:CALR基因突变血栓形成率10%,JAK2基因突变为17%,CALR突变PMF患者血栓形成风险低(OR=0.65 95%CI0.42-1.00,P=0.05);(4)白血病转化率:CALR突变者AML转化率10%,JAK2为9%,两组合并OR为1.06(95%CI0.71-1.58,P>0.05),未表明两组突变与PMF患者AML转化风险有关;(5)总生存率:荟萃分析显示,JAK2突变PMF患者的总生存率低于CALR突变患者,合并风险比(HR)为2.77(95%CI 1.71-4.47,P<0.05)。结论:与具有CALR突变的患者相比,具有JAK2突变的患者具有更高的年龄和更高的男性患病率,白细胞计数高,血红蛋白水平低,血小板计数低;CALR突变患者的脾大发生率低于JAK2突变患者,但未发现这两种基因突变与PMF患者脾大的风险相关;CALR突变PMF患者的血栓形成风险低于JAK2突变患者;CALR基因突变PMF患者AML转化率较JAK2高,未表明与PMF患者白血病转化风险有关;CALR突变的PMF患者的总体存活率高于JAK2突变的患者。